“Nuevas vías de tratamiento en enfermedades raras” era el título de la primera mesa del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras y estuvo moderada por el subdirector del Grado en Farmacia de la UCAM, Alejandro Galindo Tovar.
El facultativo especialista en Neuropediatría de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital San Joan de Déu, Andrés Nascimento Osario, habló ayer sobre tratamientos innovadores en atrofia muscular espinal. Tras describir las características clínicas de estas patologías, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal, y en algunos casos, de los núcleos motores de lo pares craneales, lo que produce un cuadro de debilidad muscular progresiva, se ha centrado en la AME ligada al gen SMN1, la enfermedad neuromuscular hereditaria con el mayor índice de mortalidad en la infancia.
El doctor Nascimento explicó ensayos clínicos que se están llevando a cabo, una actualidad llena de esperanza sobre los tratamientos en AME I y II.
Eduardo Martínez Salcedo, facultativo especialista en Neuropediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, versó su intervención sobre nuevos abordajes terapéuticos en esclerosis tuberosa, enfermedad genética caracterizada por la presencia de lesiones benignas, no invasivas y tumorales llamadas hamartomas que pueden afectar múltiples sistemas de órganos. Ha explicado que es necesario destacar los aspectos neuropsiquiátricos en pacientes con escelerosis tuberosa.
El facultativo especialista en Pediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis González Gutiérrez Solana, habló sobre terapias novedosas en enfermedades neurometabólicas , que son patologías individualmente ultrarraras pero algunas de las cuales tienen un tratamiento eficaz.
Revisó novedades terapéuticas en las enfermedades lisosomales y en las encefalopatías sensibles a vitaminas o cofactores y reflexionó sobre que los pediatras ocupados en el estudio y tratamiento de las enfermedades neurometabólicas deben actualizar su conocimiento, especialmente en aquellas patologías tratables, dado que una terapia precoz puede cambiar de forma significativa su pronóstico.
La siguiente intervención fue la de la profesora del Grado de Enfermería de la UCAM Mª de los Llanos Martínez Martínez , que versó sobre nuevas terapias para enfermedades poco frecuentes y destacó que para poder avanzar en el difícil camino de estas patologías los científicos han basado sus investigaciones en el estudio genético de las mismas , lo que ayuda a clasificarlas y diagnosticarlas. Explicó que los estudios más recientes están centrados en el uso de terapias génicas mediante la técnica CRISPR Cas9 y algunas variables de ésta.
En esta mesa también se puco escuchar el testimonio de una afectada de atrofia muscular, la delegada de FUNDAME (Murcia), Mery Ballester Sánchez, que mostró de primera mano la realidad como afectada y como representante en la lucha por el acceso a medicamentos, recursos la necesidad de la fuerza asociativa. Cerró la mesa la colaboradora en Investigación en D´Genes María Soledad Morera, que presentó el libro “Yo, Elena y mi historia”.
Debes ser identificado introducir un comentario.