La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes estará presente en la Noche Europea de los Investigadores organizada por el área transversal del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Rare).
La sesión, que bajo el título «Hablando se entiende la ciencia. Medicina de precisión aplicada a las enfermedades raras o minoritarias» se celebrará a las 19:00 horas del próximo 27 de septiembre en la sala de juntas del Rectorado de la Universidad de Málaga, contará con la participación de la Universidad de Málaga, Hospital Universitario Regional de Málaga, IBIMA-Rare y el grupo de trabajo D´Genes sin Diagnóstico.
La jornada permitirá divulgar la relevancia que han tenido las enfermedades raras en el desarrollo de la Medicina de
precisión y se abordará la investigación sobre patologías minoritarias en Málaga a través del área IBIMA-rare, la incorporación de patologías minoritarias al diagnóstico por cribado expandido en todos los recién nacidos, la importancia del diagnóstico precoz de patologías minoritarias en la infancia o el diagnóstico de patologías de inicio tardío en la consulta médica de adultos.
Asimismo, se hablará sobre análisis moleculares en genes y genomas, así como la integración de otras ómicas con inteligencia artificial para facilitar el diagnóstico y tratamiento en la era de la medicina de precisión, y sobre el desarrollo de nuevos tratamientos huérfanos para mejorar la calidad de vida a los pacientes afectados.
Otros puntos que se abordarán serán la equidad y sostenibilidad del Sistema Sanitario en el tratamiento de los pacientes con patologías minoritarias, el Plan Andaluz de atención a personas con patologías raras o minoritarias de Andalucía y la importancia de las asociaciones de pacientes para avanzar en la atención a las patologías minoritarias.
El acto, presentado por la periodista Ana Belén Castillo, contará con la intervención de las investigadoras Yolanda de Diego, Kika Sánchez, Isabel Muñoz, Rocío Calvo y Rocío Asensi. La coordinadora de D ́Genes sin Diagnóstico, Silvia García Castellanos, dará a conocer la labor la asociación y los protocolos de actuación ante casos de personas que no están diagnosticadas por ninguna patología.
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