Bajo el lema «Equidad y derechos para las personas con enfermedades raras» se celebra hoy y mañana en Murcia el XIV Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).
Después de dos años en que por la pandemia del coronavirus se tuvo que celebrar de manera virtual, en esta nueva edición se retoma el evento de manera presencial si bien en un formato híbrido con ponentes tanto en sala como en remoto. Además, el congreso, que cuenta con el reconocimiento de interés sanitario por la Consejería de Salud de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, se puede seguir también de manera on line y de hecho, además de congresistas de diferentes puntos de España, se cuenta con personas inscritas de otros quince países más.
Durante dos días, Murcia se convierte en capital de las enfermedades raras al celebrar un foro formativo en el que participan médicos, investigadores, estudiantes, representantes de asociaciones y personas y familias que conviven con patologías poco frecuentes.
Los números avalan este Congreso: Unos de 600 inscritos de 16 países diferentes, alrededor de medio centenar de ponentes y moderadores, 35 asociaciones representadas y 41 pósteres o comunicaciones orales presentadas.
El consejero de Salud de la Región de Murcia, Juan José Pedreño; la rectora de la UCAM, Josefina García; y el presidente de D´Genes, Juan Carrión, han inaugurado las jornadas, en un acto en el que se han podido escuchar también las palabras enviadas a través de un video por la ministra de Sanidad, Carolina Darias.
Asimismo, se han escuchado tres testimonios de personas que conviven con enfermedades raras: el ex futbolista Juan Carlos Unzué (afectado por ELA), quien ha mandado un vídeo en el que ha animado a los pacientes y destacado la importancia del trabajo de investigadores y profesionales de la salud; Óscar González (padre de una adolescente con Ehlers Danlos) y Juan Antonio Carrasco (afectado de displasia espondiloespifisaria).
La jornada de hoy, de carácter más científico, ha permitido analizar la situación y dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos y repasar políticas y proyectos internacionales en materia de enfermedades raras.
Además, se han abordado aspectos como la importancia de los registros de enfermedades raras oculares, redes europeas de referencia y el programa de transición de la vida adulta en el Hospital Vall d´Hebrón o se ha hablado de medicina personalizada e inteligencia artificial en entornos sanitarios.
El diagnóstico y la investigación también tienen su espacio en esta primera jornada, con intervenciones sobre secuenciación masiva, cribado neonatal, involucración del paciente en la investigación, terapia génica o avances en patologías concretas en ambos aspectos.
La jornada de mañana estará dedicada más a la parte social y asociativa, si bien se abrirá con una mesa dedicada a nuevas dianas terapéuticas y avances en tratamientos en la que se abordará la detección y tratamiento en las enfermedades raras en Andalucía, involucración de los pacientes pediátricos en ensayos clínicos o estudios en AME y ELA y tratamientos.
Además, otra mesa estará dedicada al concepto de la humanización asociado a las enfermedades raras, lo que permitirá conocer por ejemplo el programa de cuidados paliativos pediátricos en el Hospital Niño Jesús de Madrid, abordar las emociones en personas sin lenguaje oral o planes de humanización en la Comunidad de Madrid.
Asimismo, se hablará de educación e inclusión en una mesa en la que se abordarán respuestas educativas para Prader Willi, el protocolo educativo en Extremadura en materia de inclusión o la experiencia inclusiva en el CEIP Nuestra Señora de la Soledad de Cubas de la Sagra (Madrid).
También habrá mesas para intercambiar buenas prácticas del movimiento asociativo, donde se conocerá por ejemplo el proyecto de la Residencia Mil diferencias de la Asociación Española del Síndrome Prader Willi, la asociación Ayoudas Panamá o el centro terapéutico Cromo Somos de la Asociación Princesa Rette. La última mesa, con un carácter más práctico permitirá conocer el trabajo de profesionales en musicoterapia, mindfullnes, utilización de Sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa (SAAC) o educación afectiva sexualen personas con enfermedades raras.
En el marco del Congreso también se celebrará mañana el II Simposium Internacional de Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud, organizado por la Asociación Nacional Síndromes de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colangenopatías.
