El 9 de abril se celebró el 25 aniversario del descubrimiento del Gen FMR1 responsable del Síndrome X Frágil.
Precisamente, la Asociación de Enfermedades Raras cuenta con un Grupo X-Frágil Región de Murcia, con el objetivo de informar a las familias sobre esta enfermedad así como sobre las líneas de investigación que se están desarrollando a nivel internacional.
Para contactar con este grupo, las personas interesadas pueden hacerlo a través del teléfono 696 141 708 o bien en el e-mail dgenesxfragil @gmail.com.
El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan una discapacidad intelectual de mayor o menor grado y unos rasgos físicos característicos. El SXF es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.
La causa del SXF es la falta de una proteína en las células, llamada FMRP, debida a la mutación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X, que en el estudio cromosómico aparece como roto, de ahí el nombre de "X frágil". Su causa es la expansión anómala de un triplete de nucleótidos CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Como consecuencia de esta mutación, el gen se inactiva y no puede sintetizar la proteína. Este síndrome afecta también a mujeres, aunque en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el X normal las protege.
Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la edad y del sexo. Aunque la mayoría de los afectados tienen una serie de hallazgos clínicos comunes y característicos, cada paciente puede presentar sólo alguno de ellos.
En los niños se suele observar unas orejas grandes, una frente amplia (que alarga la cara), una flexibilidad aumentada en las articulaciones, una aparición tardía del lenguaje y un retraso escolar que necesita apoyo educativo. Suelen ser niños hiperactivos con falta de atención y concentración, aunque en algunos casos pueden tener un comportamiento autista. Otras manifestaciones del SXF pueden ser: paladar elevado, lenguaje repetitivo, aleteo de las manos y tendencia a mordérselas, o el desvío de la mirada cuando se les habla.
En los adultos varones se observan los mismos rasgos físicos que en la infancia, pero más acentuados y además suelen tener macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).
Las niñas y mujeres pueden también estar afectadas. Físicamente no suelen tener los rasgos tan marcados como los varones, pero pueden presentar problemas de conducta como una exagerada timidez y trastornos de aprendizaje, especialmente con las matemáticas. Algunas pacientes pueden presentar discapacidad intelectual.
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