El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa muy rara (prevalencia de 1/770.000 habitantes) que también es conocida por el acrónimo DIDMOAD, resultante de unir las iniciales en inglés de sus principales síntomas: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera. Es una enfermedad genéticamente muy heterogénea y que afecta por igual a hombres y mujeres.
Para mejorar el pronóstico de los pacientes afectados por esta patología es vital una detección precoz, que permita controlar su evolución, dado su carácter degenerativo. Su diagnóstico sin embargo es complejo, debido a la variedad de síntomas que presentas los pacientes y a que éstos, aunque suelen aparecer de forma secuencial, no lo hacen siempre en el mismo orden.
Se debe de sospechar este síndrome en pacientes con diabetes tipo 1 en la que exista una disminución de visión no atribuible a la retinopatía diabética sino a una atrofia del nervio óptico.
Dada la diversidad de manifestaciones clínicas que presenta el Síndrome de Wólfram, su diagnóstico y seguimiento debe realizarse por un equipo multidisciplinar en el que colaboran especialistas de distintas áreas. Para ello, se han dado cita en el Hospital La Inmaculada expertos en Endocrinología, Medicina Interna, Psiquiatría, Neurología, Oftalmología, Urología, Otorrinolaringología, Medicina de Familia, Pediatría, Enfermería, etc., de distintos centros, que entre los días 28 y 29 de abril han atendido a una decena de pacientes.
Los profesionales reunidos ha realizado una puesta en común y discusión de los casos, con el objetivo de conseguir una visión global del proceso y llevar a cabo una toma de decisiones consensuada y coordinada. Se trata con ello de ofrecer una atención integral a los pacientes.
El equipo multidisciplinar que ha participado en esta experiencia, ha estado coordinado por la médico de familia de la Unidad de Gestión Clínica de Garrucha, Gema Esteban, experta en el tratamiento de esta patología. Junto a ella han estado: los especialistas en Medicina Interna, Oftalmología, Otorrinolaringología y Pediatría del Hospital La Inmaculada, Pedro Luis Carrillo, María Belén Gómez, Enrique Ruiz y Fernando Sánchez; el neurólogo del Hospital de Donostia, Javier Ruiz; la investigadora del CSIC y especialista en Genética Molecular, Luisa María Botella; los urólogos del Hospital Torre cárdenas y el Hospital de Poniente, Raimundo Ávila y Salvador Vázquez.
La coordinadora de la Unidad del Síndrome de Wolfram es miembro del comité científico de ORPHANET y del grupo SEMFYC genética clínica-enfermedades raras, fundó hace 11 años la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram, asociación que a su vez pertenece desde sus orígenes a la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) debido a esta implicación con los grupos Asociativos la Unidad conoce de primera mano las expectativas de los pacientes con enfermedades raras en este ámbito, considerando que las asociaciones son el pilar fundamental para atender las necesidades de información, difusión de la enfermedad, sin menospreciar los beneficios a nivel psicológicos de conocer familias que se enfrentan todos los días a las mismas dificultades.
Teniendo en cuenta la importancia de este asociacionismo se ha invitado a representantes de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) acudiendo el Delegado y Trabajadora social de FEDER Murcia y representantes de D´GENES. Entidades que desde primera hora han mostrado su apoyo a la creación de esta Unidad.
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