Previo a la proyección de la película, los representantes de FEDER Murcia y D’Genes estuvieron presentes junto a Antonio Bañón en una charla sobre la enfermedad de Pompe, que tuvo lugar en el hotel Conde Duque y en la que se explicaron las variedades de esta enfermedad y cuáles son sus síntomas.
Los representantes de D’Genes y FEDER hicieron una valoración muy positiva de esta película, ya que, aun no pudiendo recoger todo lo que una familia pasa cuando uno de sus miembros es diagnosticado con esta enfermedad, si que muestra parte de las dificultades que se sufren viviendo día a día con una patología diagnosticada como rara.
Además están trabajando para que el próximo día 12 de marzo, que será el estreno de la película para el público en general, se pueda realizar un pase solidario en las proyecciones de las salas de Murcia.
La enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe fue por primera vez descrita por un patólogo holandés llamado J.C Pompe en 1932, pero no fue hasta décadas después que se conoció su base metabólica.
Hoy es clasificada como glucogenosis, pero también como Miopatía, enfermedad metabólica, enfermedad de depósito lisosomal, o enfermedad genética (se sabe que se transmite de forma autosómica recesiva). Pompe es una enfermedad rara por su baja incidencia (1 de cada 40.000 nacimientos pero esta cifra varía según los grupos étnicos)
Está originada por un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace. Hay tres variedades: infantil, juvenil y adulta. ¿Qué síntomas tiene? Algunos síntomas característicos son: debilidad muscular (Hipotonía severa y progresiva), fatiga al respirar (dipnea), nauseas, hepatomegalia moderada, sudoración profusa, macroglosia (los afectados comparten unas características faciales propias), fragilidad ósea y cardiomegalia (hipertrofia del corazón). Los fallecimientos se suelen deber a una insuficiencia cardiorrespiratoria. “Queda mucho por hacer”
“Decimos que queda mucho por hacer porque los afectados necesitamos que se investigue mucho más en nuestras enfermedades, porque es urgente incluir la enfermedad de Pompe en las nuevas líneas de investigación en el ámbito de la regeneración muscular o de la terapia basada en células madre, porque hay que incluir propuestas de diagnóstico precoz de esta patología para evitar muertes innecesarias y grandes discapacidades evitables, porque hay que conseguir que todos los afectados, niños y adultos, puedan tener acceso al tratamiento existente en la actualidad, y porque hace falta que se destinen fondos públicos a proveer de adecuados servicios de atención sociosanitaria (fisioterapia, logopedia, materiales sanitarios) a los enfermos y a sus familia. No todos estamos en condiciones de disfrutar, por ejemplo, del servicio de cuidadoras que se ve en la película”, afirmó Antonio Bañón, presidente de la AEEG.
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