Se celebra una mesa redonda para exponer diferentes perspectivas en diversas enfermedades raras, en el marco del IX Congreso Internacional de ER
El IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras ha retomado esta tarde su actividad con la mesa redonda sobre «Diferentes perspectivas en Enfermedades Raras», moderada por Manuel José Párraga Ramírez, secretario académico del Grado en Medicina de la UCAM.
En ella se han analizado las ‘Manifestaciones cutáneas del Xeroderma Pigmentosum’, a cargo de Teresa Martínez Menchón, médico especialista en Dermatología y Venereología del HCUVA y Hospital La Vega. El XP es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioletas en la piel y los ojos, dando lugar a múltiples tumores en la piel. El XP está causado por mutaciones en 8 genes implicados en la reparación del ADN.
La gravedad y edad de aparición de los signos clínicos son muy variables y dependen de la exposición a la luz solar y del grupo de complementación. Tal y como se ha explicado el manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar siendo esencial la revisión de piel y ojos y el tratamiento adecuado de las lesiones cancerosas que presentan. En la charla se a revisado el estado actual de la enfermedad y las posibilidades terapéuticas actuales.
Asimismo, se ha analizado ‘La importancia de la investigación básica en la lucha contra Niemann Pick tipo C’ por parte de Raquel García.
Además, se han presentado ‘Nuevas opciones diagnósticas en la discapacidad intelectual’, por parte de Sonia Santillán Garzón, doctora en Genética Molecular y Citogenética Humana y miembro de la Fundación Quaes.
Por último, se ha abordado la ‘Aplicación de la química computacional para el descubrimiento de chaperonas moleculares en el contexto de la enfermedad de Fabry’, por parte de Horacio Emilio Pérez Sánchez, que es investigador principal del grupo “Bioinformática y Computación de Altas prestaciones” de la UCAM.
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