El X Congreso Internacional de Enfermedades Raras reunirá en Murcia a médicos, investigadores y expertos, familiares y afectados por patologías poco frecuentes, en un encuentro que se celebrará los días 24 y 25 de noviembre organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).
Además, cuenta con la colaboración de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), la delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
El programa incluye mesas redondas y ponencias sobre patologías de baja prevalencia e incluye eventos satélites como el desarrollo del V Simposium de Lipodistrofias o el III Congreso Nacional del Síndrome X Frágil.
El programa se iniciará mañana viernes, 24 de noviembre, con una mesa testimonial en la que se podrá escuchar la experiencia de tres personas que conviven con una enfermedad rara.
Seguidamente, tras la intervención de las autoridades asistentes, la que fuera primera presidenta de D´Genes, Naca Eulalia Pérez de Tudela, y el coordinador de zona de FEDER en Castilla La Mancha, Juan José Prieto Molero, hablarán sobre “Pasado, presente y futuro de las enfermedades raras”.
La primera de las mesas del Congreso versará sobre nuevas vías de tratamiento en enfermedades raras y en ella se abordarán tratamientos innovadores en atrofia muscular espinal, nuevos abordajes terapéuticos en esclerosis tuberosa, terapias innovadoras en enfermedades metabólicas o nuevas terapias para patologías poco frecuentes. Asimismo, una afectada de atrofia muscular espinal ofrecerá su testimonio y tendrá lugar la presentación del libro “Yo, Elena y mi historia” de María Soledad Morera, escritora y colaboradora de Investigación en D´Genes.
Por la tarde se llevarán a cabo dos mesas, una centrada en acciones de la Administración sobre atención integral en patologías poco frecuentes y otra sobre actualización en diagnóstico de enfermedades raras. En esta última, se hablará sobre los proyectos Find y Lince, Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (SpainUDP) y SWAN Alianza Europea sin diagnóstico, o se abordará el diagnóstico genético y el genómico.
Al día siguiente la jornada se iniciará con una mesa titulada “Investigación de excelencia en enfermedades raras”, en la que se hablará sobre terapia en células madre, big data y enfermedades raras, biomateriales para regeneración ósea y bioimpresión 3D o avances en la enfermedad por deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenada (SSADH).
A esta le seguirá otra sobre medicamentos huérfanos en la que se tratará acerca del acceso al uso compasivo de fármacos y uso en situaciones especiales, mapa de medicamentos huérfanos en España o dificultades en el acceso a los medicamentos.
Posteriormente habrá otra mesa centrada en aspectos sociales y en la que se disertará acerca de la tutela, curatela e incapacidad en enfermedades raras; se presentará una guía de sexualidad en enfermedades de baja prevalencia; se hablará sobre afrontamiento familiar en lipodistrofias; o se darán a conocer proyectos como uno de cuentoterapia para intervención con familias y otro, AcogER, de inclusión social en enfermedades raras
Ya en la tarde del sábado se han programado una serie de talleres sobre terapias no farmacológicas como musicoterapia; atención temprana y enfermedades raras; psicología; y redes sociales.
Además, en la matinal del sábado se llevará a cabo también el V Simposium de Lipodistrofias, con una mesa específica que recogerá la actualización en estas patologías con ponencias sobre investigaciones en mecanismos autoinmunes en lipodistrofia adquirida, eficacia del tratamiento con leptina recombinante humana en las lipodistrofias generalizadas y parciales o aproximación terapéutica a la encafalopatía de Celia.
Asimismo, el sábado por la mañana también se llevará a cabo el III Congreso Nacional del Síndrome X Frágil, con una mesa en la que se hablará sobre el campo de investigación actual en esta patología y medicamento huérfano para ella. Además, se presentará la I Guía educativa en X Frágil, se plantearán las necesidades de formación del profesorado sobre el Síndrome X Frágil y se presentará el I Centro Multidisciplinar de atención integral a personas y familias con Síndrome X Frágil y otras enfermedades raras “Pilar Bernal Giménez” que está previsto que entre en funcionamiento en Murcia próximamente.
La segunda jornada del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras se cerrará con la entrega de los premios de las comunicaciones, las conclusiones del evento y el acto de clausura.
El programa completo y los ponentes se puede consultar en la web www.dgenes.es.
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