La tercera jornada del IX Congreso Internacional de ER ha servido para presentar avances en investigación y terapia en patologías raras de retina, abordar avances en materia de diagnóstico y analizar la importancia del trabajo social
La tercera jornada del IX Congreso Interncional de Enfermedades Raras ha servido para tratar temas tan diversos como avances en investigación y terapia en enfermedades hereditarias de retina, avances en el diagnóstico de patologías poco frecuentes, trabajo social o avances de la genética.
La primera de las mesas redondas, bajo el título “ Avances en investigación y terapia en enfermedades hereditarias de retina”, ha sido moderada por Alfonso Celestino Samper, ediior del periódico Salud 21 de la Región de Murcia. En ella Blanca Arango González, Investigadora del Institute for Ophtalmic Research de la Universidad de Tübingen (Alemania), ha hablado sobre ‘Mecanismos de muerte celular no apoptóticos, estrés de retículo endoplásmico y aproximaciones terapéuticas en la degeneración retiniana hereditaria.
Nicolás Cuenca Navarro, doctor Catedrático de la Universidad de Alicante e investigador del ISCIII, ha analizado pros y contras de las terapias actuales en enfermedades neurodegenerativas de la retina.
Gemma Marfany, doctora en Biología y miembro del Observatorio de Bioética y Derecho de la Universidad de Barcelona ha explicado modelos celulares y animales para estudiar las enfermedades de degeneración retiniana como una puerta abierta al conocimiento y la terapia.
‘Recursos y movimiento asociativo a nivel nacional para afectados de distrofias hereditarias de retina’ ha sido la ponencia de David Sánchez González, delegado de FEDER Murcia y presidente de RETIMUR.
La segunda mesa redonda de la jornada ha servido para presentar algunos de los últimos avances en el diagnóstico de enfermedades raras y ha sido moderada por Isabel López Expósito, directora del centro de Bioquímica y Genética Clínica IMIB-HCUVA. Pablo Lapunzina Badía, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEM) y director científico del CIBERER, ha explicado la organización de un centro de diagnóstico genético.
Por su parte, Juan Antonio Bafalliu Vidal y Pablo Carbonell Meseguer, facultativos del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Región de Murcia e investigadores del IMIB, han hablado sobre ‘Técnicas de diagnóstico genético en Enfermedades Raras: ArrayCHG y NGS’, unas técnicas cuyo uso proporciona un incremento del rendimiento diagnóstico y permite establecer el origen de un mayor número de patologías.
Por último, se ha hablado sobre el ‘Programa para casos sin diagnóstico IIER SpainUDP’, por parte de Eva Bermejo Sánchez, científico titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII).
El trabajo social en relación con las enfermedades raras no podía dejar de estar presente en el Congreso y se ha abordado en una mesa cuyo moderador ha sido Enrique Pastor Seller, vicepresidente del Consejo General de Trabajo Social. El presidente de FEDER, D´Genes y ALIBER, Juan Carrión, ha analizado las funciones del trabajador social en la mejora del perfil profesional, mientras que la responsable de Acción Social de FEDER y coordinadora del Servicio de Información y Orientación, Estrella Mayoral Rivero, ha presentado las principales necesidades de los afectados por Enfermedades Raras y sus familiares.
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