
Las doctoras Vanesa López González y Mariona Arbonés de Rafael han participado en un interesante webinar sobre el Síndrome DYRK 1A, que se ha celebrado de manera on line a través de una plataforma virtual, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes.
La sesión se inició con la intervención de María Ángeles Alcalá del Águila, representante de las familias del grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A, quien ha explicado la trayectoria del mismo y los objetivos de ofrecer un apoyo social, pedagógico y sanitario a las familias con el que surgió.
Posteriormente, la pediatra del Servicio de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, Vanesa López González, ha hablado sobre caracterización clínica y molecular de pacientes españoles DYRK1A, con una explicación muy clara y didáctica.
Por su parte, Mariona Arbonés de Rafael, investigadora-CSIC, responsable de grupo Instituto de Biología Molecular de Barcelona, departamento de Biología del Desarrollo, ha presentado el trabajo con ratones que se desarrolla para entender el Síndrome DYRK 1A.
Asimismo, en el webinar se ha podido contar también con la experiencia y el conocimiento de la doctora Susana de la Luna, profesora de Investigación ICREA en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona.
Además, el webinar estuvo presentado por la coordinadora del grupo D´Genes DYRK 1A, Encarna Bañón Hernández.
Por espacio de más de dos horas, los participantes han podido conocer y profundizar en aspectos de interés en torno a esta patología gracias a las intervenciones de las profesionales, quienes además han contestado posteriormente a las numerosas cuestiones planteadas por familiares de afectados, profesores y otros profesionales asistentes.
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