La finalidad de esta jornada es dar a conocer este trastorno genético y las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas.
Para ello se van a reunir de forma simultánea en los zoológicos de diferentes ciudades del mundo familias con hijos afectados.
A esta iniciativa de la Fundación Internacional 22Q, creada por un grupo de padres y profesionales del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), y bautizada como 22q at the Zoo (el 22 en el zoo) se han sumado 62 ciudades de 10 países en tres continentes distintos: EEUU, Canadá, Australia, Alemania, España, Holanda, Irlanda, Italia, Reino Unido y Suiza. En nuestro país se va a celebrar en Barcelona, Madrid, Murcia y Valencia.
La Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, de la cual es responsable Encarna Guillén, ha organizado el acto de encuentro en Murcia y quiere convocar a pacientes, familiares y profesionales implicados en su atención, del ámbito sanitario y socioeducativo para sumarse a la celebración en diferentes países y llamar la atención sobre la deleción del 22, que va a permitir a los asistentes conocerse y asociarse con el fin de mejorar la integración y calidad de vida de los afectados.
La forma elegida en Murcia para celebrar este día consistirá en reunir a familias, profesionales y amigos en Terra Natura-Murcia el domingo 22 de Mayo por la mañana (11-13 horas).
Terra Natura Murcia ha colaborado en el evento, aplicándonos precios más reducidos para la entrada:
· Niños de 0 a 3 años gratis con la entrada de pago de un adulto.
· Infantil (4-12 años): 8 euros
· Adulto ( > 13 años): 12 euros
La entrada da derecho a una visita guiada para todos nosotros y a pasar el resto de la jornada hasta su cierre en sus instalaciones.
Se ha creado una página web ( www.22q.es ) que proporciona información sobre esta anomalía y sobre la marcha de los preparativos de la jornada.
El síndrome de deleción 22q11, llamado así porque está causado por la pérdida o deleción de un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11, es la anomalía cromosómica submicroscópica (es decir, no detectable mediante un análisis de cromosomas convencional; para identificarla es preciso recurrir a técnicas moleculares específicas) más frecuente. Su frecuencia en la población general se estima en 1 de cada 4000 recién nacidos y forma parte de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia.
La deleción 22q11 se produce de forma esporádica, es decir al azar, en la división celular que tiene lugar en el proceso de producción de espermatozoides y óvulos. En una minoría de casos es heredada de un progenitor con manifestaciones tan leves que han pasado desapercibidas.
La región cromosómica 22q11 alberga una treintena de genes, algunos de los cuales controlan el desarrollo de diferentes órganos en el periodo embrionario como son el paladar, el corazón, el timo, la glándula paratiroides y determinadas zonas del cerebro. Los problemas médicos que causa la deleción 22q11 se relacionan precisamente con el desarrollo o el funcionamiento anómalo de estos órganos.
Además de estos problemas médicos, las personas con deleción 22q11 presentan dificultades de aprendizaje muy específicas, como resultado de la afectación de determinadas áreas cerebrales. Es bastante habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje, independientemente de que existan o no problemas asociados del paladar. En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático.
Sería muy conveniente contar con una asociación estatal, como sucede en otros países, que sirva de interlocutor con las instituciones sanitarias y educativas a la hora de solicitar servicios adecuados a las necesidades de estas personas. Una asociación permite contar con una infraestructura que sirva de apoyo, de fuente de información y asesoramiento, y que reúna a profesionales médicos, logopedas, psicólogos y pedagogos capaces de ofrecer una atención dirigida y especializada para mejorar la integración y la calidad de vida de estas personas.
Los problemas médicos están cubiertos por la sanidad pública, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje que, a pesar de ser muy específicos, resultan desconocidos en el ámbito escolar y constituyen la principal preocupación de las familias de estos niños, una vez que se han superado los problemas médicos.
Uno de los objetivos de sumarse a la convocatoria internacional 22q at the Zoo es precisamente la de preparar el terreno para la creación de esta asociación.
Para más información y poder participar en este encuentro deben contactar con:
Encarna Guillén Navarro
Unidad de Genética Médica, Hospital Virgen de la Arrixaca
encarna.guillen@carm.es
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