Un total de catorce entidades y organizaciones de pacientes, entre ellas la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, dan a conocer un manifiesto por el Día Mundial de las Personas Sin diagnóstico que este año se conmemora el viernes, 28 de abril, y con el que se quiere poner en evidencia la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico.
En este manifiesto se insiste en la necesidad de frontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en ER, sino también la dificultad en el acceso al mismo, tanto desde una perspectiva internacional, como nacional o autonómica. Entre ellos, desde una perspectiva internacional, se apuesta por reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración desde una perspectiva internacional, nacional y autonómica, así como reconocer al tejido asociativo que trabaja de manera incansable para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación. Asimismo, se propone implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet o impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en ER y la sostenibilidad de esta, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado.
Asimismo, a nivel nacional y con implementación autonómica se insiste en reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país, como son el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). Asimismo, se propone implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía.
Además de D´Genes, al manifiesto se han adherido la EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE, Objetivo Diagnóstico, la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (ALER), la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (AFERD), la Asociación de enfermedades raras y discapacidad Sense Barreres de Petrer, la Asociación de Enfermedades Raras País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia (ASEBI), la Asociación ARABA ELKARTEA Espina Bífida e Hidrocefalia, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), la Fundación Querer y la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI)
El manifiesto completo se puede leer en el siguiente enlace: https://dgenes.ordev.es/wp-content/uploads/2023_manifiesto-dm-personas-sin-diagnostico.pdf
