La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes ha dado a conocer su grupo de trabajo D´Genes Porfiria en el transcurso de una actividad que ha tenido lugar el jueves de esta semana en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, con motivo de la celebración del Día Internacional de Pacientes con Porfiria.
El director gerente del HCUVA, Ángel Baeza, realizó una introducción explicando qué son las porfirias y la trayectoria y situación de los casos de la Región de Murcia, además de exponer la labor que se desarrolla para el abordaje de esta patología.
La delegada de la Asociación Española de Porfiria en Murcia y coordinadora del grupo de trabajo D´Genes Porfiria, Verónica Cano, manifestó su satisfacción por el apoyo del ámbito sanitario y FEDER a los afectados por esta enfermedad. Cano resaltó que con este grupo de trabajo constituido por D´Genes se pretende que los pacientes estén unidos y puedan poner en común sus inquietudes y compartir experiencias, así como para dar a conocer la enfermedad y otros aspectos relacionados
El acto también contó con la asistencia de la jefa de sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del HCUVA, Encarna Guillén; el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y FEDER, Juan Carrión; y el delegado de FEDER en Murcia, David Sánchez.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. Precisamente, la Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor número de casos de Porfiria Aguda Intermitente de origen genético. De hecho, según los datos facilitados durante el acto, en la Región de Murcia, el número de individuos con diagnóstico molecular de Porfiria Aguda Intermitente es de 75, lo que supone una prevalencia de portadores de 51 casos por millón de habitantes, muy superior a la prevalencia nacional, que es de 6,3 casos por millón.
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