La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes asistió esta semana en Madrid al acto central conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Cuatro asociaciones de la Región de Murcia, D´Genes, AELIP, Retimur y Soldados de Ainara, participaron representando a Murcia en este acto, presidido por Su Majestad la Reina, y que sirvió para poner de manifiesto la importancia del Día Mundial de las ER, cuyo lema este año era «Construyamos HOY para el MAÑANA», centrado fundamentalmente en la investigación en patologías poco frecuentes responder a los grandes desafíos a los que se enfrentan: la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.
En este acto, que tuvo lugar el pasado 13 de marzo en el Teatro Goya, Su Majestad la Reina destacó la necesidad de potenciar la investigación científica en enfermedades raras (ER). Doña Letizia clausuró esta cita que supone el broche de oro a la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ que la organización española viene desarrollando con un objetivo muy concreto: situar la investigación en ER como un desafío internacional dentro de la agenda de la OMS, la Organización Mundial de la Salud.
En este espacio, Su Majestad identificó el fomento e impulso de la investigación científica como una de las principales necesidades de los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en España. Para ellos, recordó Doña Letizia, «cada día es su día mundial de las enfermedades raras».
En esta línea, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, reconoció que «hoy cogemos su testigo y con su apoyo vamos a dar un paso al frente que hará que nadie en el mundo con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico se quede atrás».
Guiado por Antonio Calvo Roy, presidente de la Asociación Española de Comunicación Científica, este acto también contó con las intervenciones del Ministro de Asuntos Exteriores y de Cooperación, Alfonso Dastis; y el Secretario General de Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Javier Castrodeza. Ambos coincidieron en mostrar su apoyo a la propuesta que la Federación viene trasladando durante toda su campaña de integrar las ER como una prioridad en la agenda de la OMS.
El Ministro de Asuntos Exteriores y de Cooperación destacó que actualmente están «trabajando en una propuesta que pueda impulsar en un futuro próximo las enfermedades raras en Naciones Unidas». En este sentido, Dastis también apuntó que «la importancia del diagnóstico precoz, el acceso efectivo a tratamientos y el fomento de la investigación, deberán ser reconocidos e impulsados también a nivel global».
Por eso, el Ministro aseguró que van a apoyar la causa durante la Asamblea Mundial de la Salud en línea con la Agenda 2030 de “no dejar a nadie atrás”. En la misma línea, Javier Castrodeza, trasladó el compromiso del Ministerio por situar las ER dentro de la OMS e hizo balance de la atención sanitaria que se presta en España a estas patologías.
Diagnóstico y tratamiento: los problemas más urgentes
Con la implicación de sendos Ministerios, FEDER aboga por que este compromiso se traduzca en una solicitud, por parte de España, para llevar a cabo un evento oficial en la Asamblea Anual de la OMS en el que sensibilizar sobre la causa a la comunidad internacional.
En esta misma línea, desde FEDER también sitúan como un objetivo prioritario incluir las enfermedades poco frecuentes en la redacción de la Reunión de Alto Nivel que la Asamblea de Naciones Unidas llevará a cabo en Nueva York este 2018 sobre la prevención y el control de las enfermedades no transmisibles (ENT).
Con ello busca dar respuesta a una realidad en la que según revela la actualización del Estudio ENSERio, «más del 40% de las personas superan los 4 años de retraso diagnóstico y un 20% los 9 años. El 47% reporta no disponer de tratamiento adecuado y sólo 5% de las patologías tienen esperanza farmacológica», avanzó Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Y es que, agregó,«sólo mediante la coordinación internacional paliaremos la escasez de muestra, evitaremos duplicidades, concentraremos recursos y reduciremos los tiempos, que actualmente están en una media de 13 años. Reduciremos los costes de inversión y junto con un programa de incentivos neutralizaríamos el bajo atractivo comercial de los proyectos».
Con estas palabras, el presidente de FEDER hizoreferencia a su mayor prioridad en la actualidad: «una acción internacional que permita compartir nuestra experiencia. Porque somos un país líder y debemos aprovechar nuestro recorrido para lograr una cobertura universal de la salud. Porque, tal y como declara el lema de los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU, no podemos “dejar a nadie atrás”».
Las asociaciones también pudieron trasladar su experiencia en la jornada a través de una fórmula pionera de la mano de Microteatro. Desde Objetivo Diagnóstico, Enrique Recuero trasladó su camino de diez años hasta que su hija fue diagnosticada; en nombre de la Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla, Yolanda García trasladó el antes y el después de comenzar a recibir un tratamiento; por último, Elena Gogoleva, de la Asociación Síndrome de Angelman, puso en valor el papel de las asociaciones por dar salida a proyectos de investigación en España y de manera global.
«Son tres historias. Pero hay 2.999.997 más. Todas tienen dos cosas en común. La primera, hay personas que sufren. No una ni dos. Varias, muchas» afirmó Su Majestad. A ello, añadió: «el segundo elemento que tienen en común todas estas historias es que las personas imploran que la investigación se potencie y se fomente».
A estas experiencias también se refirió Juan Carrión, quien subrayó que «a través de los testimonios de Enrique, Yolanda y Elena se traslada un único mensaje: la fórmula para alcanzar el diagnóstico y tratamiento y combatir la invisibilidad de las enfermedades raras es: la investigación».
Para lograrlo, identificó Carrión que «es imprescindible, la coordinación de todos los agentes desde un enfoque internacional. Esto, sólo es posible mediante un marco global que proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, incremente la inversión en I+D y sitúe al paciente en el centro del proceso».
Por último, la Reina concluyó su discurso con una llamada a la sociedad, para que no olvide al colectivo a lo largo de todo el año. Precisamente para quienes no lo hacen y para quienes han hecho de las Enfermedades Raras su causa, FEDER hizo entrega también sus Premios 2018.
Premios FEDER 2018
En el marco de estos galardones, la Consejería de Salud de la Región de Murcia recibió el Premio a la promoción y defensa de los derechos de los pacientes con ER por la puesta en marcha e implementación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico. Se trata de un plan de atención integral desarrollado a través de un equipo multidisciplinar que ha implicado a tres consejerías: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes y Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades. El plan que se comenzó a gestar en 2015, ha cobrado vida este año con el trabajo coordinado de la administración autonómica, más de 90 expertos y asociaciones de pacientes representadas a través de FEDER. El Plan se estructura en torno a 10 líneas estratégicas que abarcan la atención, educación, investigación, formación y abordaje social de estas patologías de forma prioritaria. Su aplicación, a través de más de 180 actuaciones concretas, será efectiva hasta 2020 y contará con partidas presupuestarias específicas en los presupuestos autonómicos.
Otros premiados fueron para Christian Gálvez (Premio al Embajador de las ER), Servimedia (Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras), FedEx Express (Premio a la Responsabilidad Social Corporativa), la Consejería de Madrid (Premio al mejor proyecto de Formación en Enfermedades Raras a la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid), y a título póstumo la voluntaria de FEDER Encarnación Cruz Ramos. Además, el Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras fue para el equipo de Investigación INKLUNI de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea por el proyecto de investigación “Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva”; el Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias se entregó a la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras; y el Premio al mejor proyecto para favorecer la investigación a través del Trabajo en RED fue para el proyecto RAREGenomics.
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