La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes dio respuesta a las inquietudes de cuatro de sus grupos de trabajo, Lyme, Incontinencia Pigmenti, Alagille y Sin diagnóstico, con la organización de simposios centrados en dichas patologías durante el XIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras.
En el marco de dicho foro formativo se celebraron cuatro simposios, en los que se abordaron cuestiones de interés para las personas que conviven con estas patologías.
Así, en el de Lyme, además de ofrecer una visión general sobre esta enfermedad, se habló de nutrición en pacientes con Lyme crónico o se presentaron líneas de trabajo en Francias.
En el de Incontinencia Pigmenti se habló de genética, manifestaciones oftalmológicas y líneas de investigación en el ámbito internacional.
Por su parte, en el de Alagille se presentó el grupo de trabajo ALGS para la comunidad hispana, se abordó la enfermedad hepática en el Síndrome de Alagille, diagnóstico y tratamiento, así como de aspectos quirúrgicos en el trasplante hepático en pacientes con esta patología.
Por último, en el Simposio de Sin Diagnóstico, hubo ponencias sobre medicina de precisión en enfermedades raras, la importancia de la atención psicológica durante la búsqueda de diagnóstico o acciones desarrolladas vinculadas al acceso al diagnóstico y la participación de los pacientes.
