La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes colabora con el proyecto de investigación en distrofia muscular por déficit en colágeno VI que se está llevando a cabo, aportando más de 2.500 euros en una primera fase.
Esta investigación está siendo llevada a cabo por el doctor Carsten Bonnemann del National Institute of Health de Whasington y D´Genes colabora realizando una aportación a través de la Fundación Noelia, gracias al dinero recaudado con la venta de ejemplares del libro «Yo, Elena y mi historia», de Elena Romero, que se presentó en el Hospital Universitario La Paz de Madrid el pasado mes de enero.
La Fundación Noelia es una organización sin ánimo de lucro con sede en Cataluña, aunque tiene carácter internacional, que tiene como objetivo recaudar fondos para avanzar en la investigación para todos aquellos niños que padecen Distrofia Muscular Congénita por Déficit de colágeno VI (DMC), enfermedad muy grave, dentro de las enfermedades raras, y que actualmente no tiene cura.
La DMC es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en algunos de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).
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