Miembros de D´Genes en Andalucía asistieron el pasado viernes a las V Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras organizadas por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), la Universidad de Córdoba y la Junta de Andalucía.
Durante la jornada se habló sobre los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias y hubo ponencias sobre perspectiva terapéutica de la edición génica en enfermedades raras, medicina de sistemas para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas, desarrollo de nuevos fármacos para enfermedades metabólicas mitocondriales o medicina de precisión en epilepsias raras. Asimismo, se habló sobre cribado neonatal, atención primaria frente a las enfermedades raras y papel de los pacientes en la investigación. Asimismo, hubo una mesa redonda de familias sobre dieta en enfermedades metabólicas, en la que se abordó la dieta hipoproteica y la cetogénica.
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