La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y el grupo D´Genes X Frágil, con motivo de la conmemoración hoy 10 de octubre del Día Europeo del Síndrome X Frágil, quieren unirse a familias y afectados, así como dar visibilidad a este síndrome, que se considera la primera causa de retraso mental hereditario.
D´Genes quiere mostrar todo su apoyo las personas y familias que conviven con X Frágil y se suma a esta jornada con el objetivo de visibilizar, difundir, concienciar e impulsar el conocimiento acerca del síndrome X Frágil.
Desde 2015 D´Genes cuenta con un grupo de trabajo específico de esta patología, que aglutina a familiares de afectados. D´Genes quiere poner en valor el trabajo que se viene realizando, la importancia de la defensa de los derechos de este colectivo y la necesidad de que los afectados estén bien atendidos y que se pueda responder a sus necesidades sociales, educativas, laborales y de atención a las familias.
El síndrome X Frágil es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Es la primera causa de retraso mental hereditario. Consiste en un trastorno genético debibo a la mutación de un gen localizado en un extremo del cromosoma X.
