D´Genes sin diagnóstico participó en La Noche de los Investigadores que se celebró en el Rectorado de la Universidad de Málaga dentro de la conferencia «Hablando se entiende la Ciencia», con la ponencia «Impacto en la demora del diagnóstico» con el que se dio a conocer las dificultades que atraviesan las personas sin diagnóstico y sus familias.
La delegada de D´Genes en Andalucía y miembro de D´Genes Sin Diagnóstico, Silvia García Castellanos, fue l encargada de exponer esta ponencia. Además, se contó con la asistencia de varias familias que forman parte de D´Genes de la provincia de Málaga.
La Noche Europea de los Investigadores estaba organizada por el área transversal del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Rare).
La sesión contó con la participación de la Universidad de Málaga, Hospital Universitario Regional de Málaga, IBIMA-Rare y el grupo de trabajo D´Genes sin Diagnóstico.
La jornada permitirá divulgar la relevancia que han tenido las enfermedades raras en el desarrollo de la Medicina de precisión y abordar la investigación sobre patologías minoritarias en Málaga a través del área IBIMA-rare, la incorporación de patologías minoritarias al diagnóstico por cribado expandido en todos los recién nacidos, la importancia del diagnóstico precoz de patologías minoritarias en la infancia o el diagnóstico de patologías de inicio tardío en la consulta médica de adultos.
