La Asociación de Enfermedades Raras D’Genes ha participado en la jornada IMPaCT-Genómica, celebrada en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, un encuentro centrado en los avances y buenas prácticas para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras mediante la medicina genómica.
La jornada, que tuvo lugar el 8 de mayo, reunió a profesionales sanitarios, investigadores, representantes institucionales y asociaciones de pacientes con el objetivo de abordar los retos actuales en el diagnóstico precoz y el acceso equitativo a herramientas genómicas avanzadas, fundamentales para muchas personas y familias que conviven con enfermedades poco frecuentes.
Durante el encuentro se puso de manifiesto la importancia de iniciativas como IMPaCT-Genómica y el proyecto ÚNICAS, que trabajan para impulsar una atención más coordinada, personalizada y eficiente, favoreciendo diagnósticos más rápidos y precisos que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La Asociación D’Genes estuvo representada en esta jornada por María Jesús García y María Ángeles Díaz, quienes pudieron conocer de primera mano los avances, retos y líneas de trabajo que se están desarrollando en el ámbito de la genómica aplicada a las enfermedades raras.
Desde D’Genes se destacó la relevancia de este tipo de espacios de colaboración entre el ámbito sanitario, científico y asociativo, subrayando el papel esencial de las asociaciones de pacientes en la visibilización de las enfermedades raras y en el acompañamiento integral a las familias.
Asimismo, la asociación reiteró su compromiso con la promoción de iniciativas que fomenten la investigación, la innovación y el acceso a diagnósticos y tratamientos, contribuyendo a avanzar hacia una atención más humana y especializada para las personas con enfermedades raras.
