El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia acogerá mañana jueves una jornada de información sobre la porfiria, con motivo del Día Internacional de esta patología, que se conmemora precisamente el viernes 18 de mayo.
El acto, tendrá lugar a las 13:00 horas en el aula de docencia 1 de dicho centro hospitalario, se iniciará con una bienvenida por parte del director gerente del HCUVA, Ángel Baeza, al que seguirá la intervención de la jefa de sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del HCUVA, Encarna Guillén, quien hablará del presente y futuro de las porfirias en la Región de Murcia.
Posteriormente, el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y FEDER, Juan Carrión; el delegado de FEDER en Murcia, David Sánchez; y la coordinadora de D´Genes Porfiria y delegada de la Asociación Española de Porfiria en Murcia, Verónica Cano, presentarán el grupo de trabajo D´Genes Porfiria, con el que la asociación pretende, entre otros objetivos, abrir un foro para informar a las familias y afectados sobre esta enfermedad; dar cuenta de líneas de investigación que se están desarrollando a nivel nacional e internacional; unir a las familias para que compartan experiencias y se apoyen mutuamente; y dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta patología en la Región de Murcia”.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. Precisamente, la Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor número de casos de Porfiria Aguda Intermitente de origen genético.
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