Asociaciones de pacientes, entre ellas la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, se han unido en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se conmemora hoy, 29 de abril, para posicionar los retos del colectivo e impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en tiempo y condiciones de equidad a diagnóstico.
En esta jornada se pone énfasis en que el tiempo medio de acceso al diagnóstico en enfermedades raras desde la aparición de los síntomas supera los seis años, tiempo durante el que las familias viven con incertidumbre, peregrinando entre especialistas y superando barreras en el acceso a tratamientos, prestaciones o ayudas que permitan minimizar o frenar el avance de la enfermedad. En muchos casos, este tiempo es aún mayor e incluso hay pacientes que llegan a fallecer sin poder ponerle nombre a su enfermedad.
En este 2026, el movimiento asociativo asociativo de enfermedades raras y sin diagnóstico se une bajo un manifiesto común en el que entre otras cuestiones se aboga por reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado, reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país, pmplementar un marco normativo que garantice el acceso en equidad tanto a las pruebas de cribado neonatal como a las pruebas genéticas y apoyar la investigación.
El manifiesto completo se puede leer en el siguiente enlace: https://dgenes.ordev.es/wp-content/uploads/Manifiesto-DM-Personas-Sin-Diagnostico-2026.pdf
La campaña está impulsada por 20 entidades, en concreto: FEDER, Aliber, Eurordis, Objetivo Diagnóstico, Asociación D’genes, ASEBIER, AERSCYL, ASPACE, ASEMI, AFERD, Guerreros Púrpura, AEREI, Fundación Rafa Puede, FEGEREC, Sense Barreres, Fundación Querer, ALER, ASPAFES, GERNA y ANPE.
