La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes ha estado presente en la Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y No Diagnosticadas celebrada los días 31 de enero y 1 de febrero organizada por la a Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas-UDNI. (Undiagnosed Diseases Network International), de la que forma parte la entidad.
El evento ha tenido un carácter híbrido, pues se ha celebrado de manera presencial en Turín y también de modo virtual. El director de D´Genes, Miguel Ángel Ruiz, ha participado en la modalidad virtual en esta importante cita de UDNI, que durante sus dos jornadas ha abordado entre otras cuestiones, nuevas fronteras en las enfermedades raras: del diagnóstico a los retos de clasificación o ingeniería genómica y modelos experimentales emergentes y nuevas fronteras.
También se ha hablado de los genomas de las poblaciones a la medicina de precisión y las implicaciones para las enfermedades raras en la Unión Europea. Asimismo, se ha analizado la situación de las personas no diagnosticadas en el mundo o se habló de enfermedades raras y sin diagnóstico desde la perspectiva del paciente.
La segunda jornada ha posibilitado, entre otras cuestiones, conocer los últimos informes del Comité y Grupo de Trabajo de la UDNI.
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