La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes muestra su apoyo a las personas y familias que conviven con el Síndrome DYRK 1 A, coincidiendo hoy, 21 de agosto, con la conmemoración del Día Mundial de esta patología.
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara. Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Desde la asociación D´Genes y el grupo de trabajo D´Genes DYRK 1a se quiere mostrar el apoyo a todas las personas y familias q conviven con DYRK 1A y se quiere aprovechar esta jornada de concienciación para dar visibilidad a este síndrome y sensibilizar a la población sobre el mismo y sobre las necesidades de los afectados
