La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con el Síndrome DYRK 1 A, coincidiendo hoy, 21 de agosto, con la conmemoración del Día Internacional de esta patología.
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara. Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Desde la asociación D´Genes y el grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A se quiere dar visibilidad a este síndrome en esta jornada de concienciación para darlo a conocer y sensibilizar sobre él. Para ello, se ha elaborado un cartel en el que se recogen algunos de los principales síntomas de este síndrome y se invita a dar visibilidad y compartir en redes sociales.
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