
La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con el Síndrome DYRK 1 A, coincidiendo hoy, 21 de agosto, con la celebración de esta patología.
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara. Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Desde la asociación D´Genes y el grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A se quiere dar visibilidad a este síndrome en esta jornada de concienciación para darlo a conocer y sensibilizar sobre él.
Para ello, además, han lanzado una campaña para invitar a las personas que quieran colaborar a subir a redes sociales un cartel elaborado para dar visibilidad, con el hashtag #dgenesDyrk1A21DiaMundial.
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