Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A y la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar su apoyo a todas las personas que conviven con esta patología.
D´Genes ha creado en fechas recientes el grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A, con el fin de unir a personas y familias que conviven con esta patología. Entre sus objetivos figuran informar a las personas y familias sobre esta enfermedad, dar cuenta de líneas de investigación que se estén desarrollando a nivel nacional e internacional, unir a las familias para que compartan experiencias y se apoyen mutuamente, así como concienciar a la sociedad en general y dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara. Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Desde la asociación D´Genes y el grupo de familias D´Genes DYRK 1A queremos dar visibilidad a este síndrome en esta jornada de concienciación de una patología con la que conviven 300 familias en todo el mundo, cinco de ellas diagnosticadas en España.
Debes ser identificado introducir un comentario.