Tras una pausa, el XVIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la UCAM ha continuado su primera jornada por la tarde con una mesa sobre avances en tratamientos, moderada por el miembro de la directiva de FEDER, Santiago de la Riva. En ella, el subdirector general de Tecnologías de la Información del Servicio Murciano de Salud, José Manuel Alcaraz, ha profundizado en el uso de la inteligencia artificial para mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades raras y sin diagnóstico.
Por su parte, el jefe de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Ignacio Pérez de Castro, ha hablado sobre la búsqueda de la mejor terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA; mientras que el médico adjunto especialista en Hematología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA) y coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, José María Bastida, se ha centrado en el manejo clínico y terapéutico de mujeres con trastorno plaquetario congénito.
Por último, la presidenta de la Federación de asociaciones de pacientes europeos afectados por una enfermedad renal rara y genética (FEDERG) y coordinadora de representantes de pacientes en la Red Europea del Riño ERKNet, Susana Carvajal Arjona, ofreció su visión sobre el trasplante como oportunidad y esperanza de vida. Carvajal es madre de un joven trasplantado por lo que puso sobre la mesa la realidad del afectado y su familia.
La última mesa de la primera jornada abordó la importancia de la atención integral a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, abordando el trabajo de profesionales en diferentes ámbitos. Así, André Araujo, del Instituto Politécnico de Porto, habló sobre realidad virtual y de cómo tender puentes de empatía en educación y salud.
La logopeda investigadora en alimentación y disfagia neonatal pediátrica en la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Belén Odoñez Miyar, disertó sobre el reto de comer con una enfermedad rara, mientras que la Terapeuta ocupacional y directora de Serendipia, Centro de terapias y formación ubicado en Caravaca de la Cruz, habló del valor y su aportación al desarrollo personal.
Por su parte, en remoto intervino Ana Cristina de Alburquerque, del Departamento de Fonoaudiología de la Universidad Federal de Pernambuco (UFPE_Brasil), quien presentó el Méodo Dhaca, comunicación alternativa que puede ser utilizada en enfermedades raras.
En la mesa, que estuvo moderada por la logopeda Dolores María Peñalver, se escucho también el testimonio de Cristian Lago Rodríguez, afectado de Atrofia Muscular Espinal.
