El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha acogido la II Jornada de Pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos -D´Genes, organizada por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, junto con el propio centro hospitalario, el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER).
La jornada, que se ha podido seguir también de manera on line, se ha iniciado con la intervención de representantes de la organización de la jornada, entre ellos el presidente de D´Genes, Juan Carrión; el coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) y miembro del Grupo CIBERER CB15/00055, José Rivera Pozo; así como Pilar Llamas Sillero, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid.
Posteriormente se ha iniciado la parte de las ponencias con la intervención de José María Bastida, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), IBSAL, y de la Universidad de Salamanca
(USAL) y el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas, quien ha hablado sobre manejo clínico y terapéutico de mujeres con Trastornos Plaquetarios Congénitos (TPC).
Por su parte, Nuria Revilla, del Servicio de Hematología y Hemoterapia (Unidad de trombocitopatías) de la Fundación Jiménez Díaz IISFJD y la Universidad Autónoma de Madrid ha hablado sobre TPC en la infancia y claves para el diagnóstico precoz.
La importancia del diagnóstico genético en los TPC ha sido el tema sobre el que ha girado la intervención de Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología. Grupo CIBERER CB06/07/1037.
Ana Sánchez Fuentes, del Centro Regional de Hemodonación de la Región de Murcia, y José Rivera Pozo han abordado la importancia del registro de pacientes con TPC.
Por otro lado, Isabel María Sarabia Maturana, responsable del área social de D´Genes, ha hecho una exposición sobre recursos sociales y educativos para familias, mientras que las coordinadoras del Grupo de pacientes TPC-D´Genes, Paula Grau Martínez y Nuria Ruiz Murcia, ha realizado una actualización del mismo. Por último, se ha podido escuchar el testimonio de pacientes y cuidadores.
La jornada ha contado con la colaboración del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, el Centro de Hemodonación de la Región de Murcia, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia, el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), el área de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca, la Federación Española de Hemofilia y los laboratorios, CSL Behring, SOBI y Novo Nordisk.
