La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes se suma a las reivindicaciones planteadas por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) con motivo del Día Mundial de Enfermedades Raras y se suma al decálogo de compromisos hecho público por ésta y que recoge las principales acciones prioritarias para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una enfermedad rara.
DECÁLOGO DE COMPROMISOS PARA EL ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN IBEROAMÉRICA
En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025, destacamos la importancia de fortalecer los compromisos, la cooperación internacional y la colaboración multisectorial para mejorar la
calidad de vida de los 47 millones de personas afectadas por estas patologías en Iberoamérica.
Garantizar el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y apoyo integral sigue siendo un desafío urgente que requiere acciones concretas, sostenibles y coordinadas.
En el marco del X Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes,
celebrado en San José, Costa Rica, representantes gubernamentales de 21 países, junto con la Alianza
Iberoamericana de Enfermedades Raras – ALIBER, asumieron el compromiso de impulsar estrategias para
fortalecer los sistemas de salud, promover la investigación y avanzar en la construcción de políticas públicas
inclusivas y sostenibles.
Este Decálogo de Compromisos recoge las principales acciones prioritarias identificadas en el encuentro, con
el objetivo de transformar la realidad de las personas que conviven con enfermedades raras en la región y
establecer un marco de trabajo conjunto que impulse cambios estructurales y sostenibles en el tiempo.
Para ello, los gobiernos y actores involucrados han definido 10 compromisos fundamentales, entre los que se destaca:
1) Definición global y unificada de enfermedades raras
Los gobiernos se comprometen a promover el consenso de una definición común de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes en la región, lo que permitirá armonizar marcos normativos y garantizar el acceso equitativo a la atención.
2) Acceso a diagnóstico oportuno
Reducir el tiempo de diagnóstico a menos de un año mediante la expansión del tamizaje neonatal y pruebas
de cribado, la capacitación continua de profesionales de la salud, la implementación de herramientas digitales
para interconsulta y diagnóstico, y el fortalecimiento de redes de referencia y protocolos de atención.
3) Formación especializada en enfermedades raras
Impulsar la especialización en enfermedades raras a través de la creación de carreras en medicina genética, becas de postgrado y formación continua.
Fortalecer redes de conocimiento mediante la interoperabilidad
entre expertos y Centros de Referencia, promoviendo sistemas interconectados para optimizar el diagnóstico
y tratamiento. Además, fomentar la investigación en incidencia y prevalencia, el desarrollo de protocolos de práctica clínica y la evaluación de tecnologías sanitarias para mejorar la atención de los pacientes.
4) Acceso equitativo a tratamientos, medicamentos y terapias
Garantizar el acceso equitativo a tratamientos y tecnologías sanitarias, promoviendo políticas sostenibles de financiamiento, mecanismos de compensación, regulación de precios y compra unificada a nivel regional, con el apoyo de la cooperación internacional y el sector privado para reducir costos y mejorar la disponibilidad de
medicamentos huérfanos.
5) Atención integral para pacientes y sus familias
Promover políticas públicas y marcos normativos que garanticen cobertura a los pacientes y sus familias,
asegurar el acompañamiento en todas las fases del proceso asistencial, desarrollar planes de atención integral, fortalecer la colaboración con organismos internacionales para la protección de derechos, implementar
programas de apoyo multidisciplinario y fomentar la creación de Centros de Referencia para atención
especializada.
6) Sensibilización y prevención
Fortalecer la formación de profesionales de la salud en enfermedades raras, impulsar programas de salud pública que aborden las necesidades de los pacientes, difundir información para fomentar la investigación y posicionarlas como prioridad en las agendas nacionales, involucrar a las comunidades en la toma de
decisiones, comprometer a las autoridades en la promoción y financiamiento de campañas informativas y
desarrollar iniciativas de sensibilización desde la infancia a través de medios, líderes comunitarios y
asociaciones de pacientes.
7) Creación y fortalecimiento de registros de pacientes
Desarrollar bases de datos nacionales y regionales que permitan generar información epidemiológica confiable y mejorar la planificación de recursos sanitarios.
8) Promoción de la investigación en enfermedades raras
Fomentar el desarrollo de estudios clínicos, incentivar la inversión en investigación y fortalecer la colaboración
entre universidades, centros de salud y la industria farmacéutica.}
9) Cooperación internacional para fortalecer la respuesta a las enfermedades raras
Fomentar mecanismos de cooperación internacional para el desarrollo de políticas públicas inclusivas, la
implementación de protocolos regionales basados en evidencia, el acceso equitativo a tratamientos y diagnósticos avanzados, y la capacitación de profesionales de la salud. Impulsar la asistencia técnica entre países, el financiamiento sostenible y la participación activa de organismos internacionales en la formulación e implementación de estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
10) Integración de las enfermedades raras en los sistemas de protección social
Incluir a los pacientes con enfermedades raras en políticas de discapacidad, asistencia social y empleo,
garantizando su derecho a una vida digna y con oportunidades.
