Esta iniciativa se desarrolló en varios países: EEUU, Canadá, Australia, Alemania, España, Holanda, Irlanda, Italia, Reino Unido y Suiza.
En Murcia la jornada estuvo organizada por la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, coordinada por la doctora Encarna Guillén; en la que también participaron otros profesionales como la doctora Domingo y la doctora Vanesa.
La jornada se celebró en Terra Natura Murcia y comenzó con una charla dirigida a los familiares de afectados por esta patología, después se realizó una visita al parque natural.
El delegado de FEDER en Murcia, Juan Carrión, valoró muy positivamente la implicación profesional por parte de la Unidad de Genética Médica, que ha permitido un encuentro entre familiares de personas afectadas por una misma patología.
Síndrome de deleción 22q11
El síndrome de deleción 22q11, llamado así porque está causado por la pérdida o deleción de un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11, es la anomalía cromosómica submicroscópica (es decir, no detectable mediante un análisis de cromosomas convencional; para identificarla es preciso recurrir a técnicas moleculares específicas) más frecuente. Su frecuencia en la población general se estima en 1 de cada 4000 recién nacidos y forma parte de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia.
La deleción 22q11 se produce de forma esporádica, es decir al azar, en la división celular que tiene lugar en el proceso de producción de espermatozoides y óvulos. En una minoría de casos es heredada de un progenitor con manifestaciones tan leves que han pasado desapercibidas.
La región cromosómica 22q11 alberga una treintena de genes, algunos de los cuales controlan el desarrollo de diferentes órganos en el periodo embrionario como son el paladar, el corazón, el timo, la glándula paratiroides y determinadas zonas del cerebro. Los problemas médicos que causa la deleción 22q11 se relacionan precisamente con el desarrollo o el funcionamiento anómalo de estos órganos.
Además de estos problemas médicos, las personas con deleción 22q11 presentan dificultades de aprendizaje muy específicas, como resultado de la afectación de determinadas áreas cerebrales. Es bastante habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje, independientemente de que existan o no problemas asociados del paladar. En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático.
Sería muy conveniente contar con una asociación estatal, como sucede en otros países, que sirva de interlocutor con las instituciones sanitarias y educativas a la hora de solicitar servicios adecuados a las necesidades de estas personas. Una asociación permite contar con una infraestructura que sirva de apoyo, de fuente de información y asesoramiento, y que reúna a profesionales médicos, logopedas, psicólogos y pedagogos capaces de ofrecer una atención dirigida y especializada para mejorar la integración y la calidad de vida de estas personas.
Los problemas médicos están cubiertos por la sanidad pública, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje que, a pesar de ser muy específicos, resultan desconocidos en el ámbito escolar y constituyen la principal preocupación de las familias de estos niños, una vez que se han superado los problemas médicos.
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