El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y la Universidad de Murcia (UMU) avanzan en una investigación que busca identificar posibles tratamientos para la Incontinencia pigmenti, una enfermedad genética ultrarrara que afecta principalmente a niñas y para la que actualmente no existe tratamiento curativo.
Los grupos de investigación dirigidos por los doctores María Luisa Cayuela y Victoriano Mulero, ambos investigadores del CIBERER, han desarrollado un modelo de pez cebra que reproduce características de la enfermedad. El siguiente paso será incorporarlo al programa de cribado y reposicionamiento de fármacos de Cebra Única, iniciativa apoyada por la Consejería de Salud de la Región de Murcia.
El objetivo es estudiar medicamentos ya conocidos o aprobados para identificar aquellos que puedan contribuir a prevenir, reducir o modificar las manifestaciones de la incontinentia pigmenti, acelerando así el camino hacia una posible alternativa terapéutica.
El presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, Juan Carrión Tudela, ha visitado el laboratorio y ha mantenido reuniones con el equipo de investigación para conocer de primera mano la evolución del proyecto, los avances alcanzados y los próximos pasos de la investigación.
Desde la Fundación D’Genes se han aportado ya 20.000 euros a esta investigación, un compromiso que nace directamente de las familias de incontinencia pigmenti y de la convicción de que incluso las enfermedades más infrecuentes merecen investigación, respuestas y esperanza.
La incontinentia pigmenti está ligada al cromosoma X y se debe generalmente a alteraciones en el gen IKBKG. Puede afectar no solo a la piel, sino también a los dientes, cabello, uñas, ojos y sistema nervioso central. Su extraordinaria baja prevalencia dificulta especialmente la generación de conocimiento y la obtención de financiación para investigar.
Por ello, tal y como se resalta desde D´Genes, este proyecto representa mucho más que un trabajo de laboratorio: representa una oportunidad para las niñas afectadas y sus familias.
Pero ante la necesidad de seguir avanzando, D’Genes y familias que conviven con Incontinencia Pigmenti hacen un llamamiento a instituciones, empresas, fundaciones y sociedad civil para sumar nuevos apoyos que permitan dar continuidad y ampliar esta investigación.
