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septiembre 23, 2026

D´Genes respalda la presentación de una nueva Guía de diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos

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martes, 24 febrero 2026 / Published in Enfermedades Raras

D´Genes respalda la presentación de una nueva Guía de diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos

La Consejería de Salud de la Región de Murcia acogió la presentación de la Guía de diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos, elaborada por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas, con el objetivo de reunir y consolidar el conocimiento actual sobre estas patologías, facilitar su diagnóstico precoz y mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados, en un acto que contó con la participación del presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, Juan Carrión Tudela, y el consejero de Salud, Juan José Pedreño.

La guía es una publicación que cuenta con el aval científico de la Sociedad Española de trombosis y Hemostasia.

Se calcula que cerca de 500 pacientes en España sufren diversos tipos de estas patologías, y que se verán beneficiados con esta nueva guía de diagnóstico. Los trastornos plaquetarios congénitos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras que suponen un importante desafío diagnóstico y terapéutico para los profesionales de la salud. Estos trastornos abarcan un amplio espectro de alteraciones hereditarias que afectan a la producción, el número o la función de las plaquetas.

A lo largo de diez capítulos temáticos se abordan aspectos que van desde los fundamentos fisiopatológicos hasta las opciones terapéuticas más innovadoras, incluyendo apartados específicos dedicados a la mujer, la edad pediátrica y situaciones especiales como la cirugía o el sangrado agudo. 

En la elaboración de la guía han participado 21 expertos de 17 centros de España, Argentina, Portugal y Estados Unidos, además de media docena de revisores internacionales de reconocido prestigio en el campo.

En la presentación también estuvo José Rivera, facultativo del Centro Regional de Hemodonación, profesor asociado de la Universidad de Murcia e investigador senior del IMIB y del CIBERER, que además es miembro del Grupo D´Genes TPC, quien ha sido uno de los coordinadores del documento.

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