Hoy, 21 de agosto, se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A y desde la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes nos queremos sumar a dar visibilidad a esta jornada y mostrar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad ultrarara.
Desde D´Genes queremos apoyar a los afectados y sus familias y nos sumamos a una jornada que sirve para visibilizar esta patología, para concienciar a la población sobre esta enfermedad y para poner el foco en las necesidades de las personas que conviven con DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A representa a un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A y se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
