Un total de 17 organizaciones de pacientes, entre ellas la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, se han unido en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se conmemora hoy -último viernes del mes de abril- para poner de relieve los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.
Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención.
Entre las principales causas de este retraso se encuentran el desconocimiento, la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención.
Frente a ello, el movimiento asociativo fija su mirada en 2027 para la consecución de uno de los objetivos del Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC): la consecución de un diagnóstico, en el plazo de un año desde que acuden a consulta si existe literatura médica de la patología.
El presidente de D´Genes, Juan Carrión, quiere mostrar su apoyo a todas las personas y familias que conviven con la situación de no tener un diagnóstico y pone el foco en la importancia de garantizar el diagnóstico precoz y reivindica que se incorpore en el sistema sanitario el código 616874 de Trastorno raro sin diagnóstico determinado incluido en Orphanet.
Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, estas 17 entidades han lanzado un manifiesto en el que se recogen éstas y otras de las principales reivindicaciones del colectivos de personas sin diagnóstico: https://dgenes.ordev.es/wp-content/uploads/manifiesto-dia-mundial-de-las-personas-sin-diagnostico-2024_1.pdf
