La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes apoya las reinvindicaciones tanto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como de la Plataforma para la creación de la especialidad multidisciplinar de Genética clínica que solicitan que España cuente con dicha especialidad.
Desde D´Genes se recuerda que ya son más de quince años los que se viene reclamando por parte de FEDER, entidad de la que forma parte D´Genes, y más de treinta años desde la Asociación Española de Genética Humana, que España cuente con la especialidad de Genética clínica, haciendo hincapié en que además se trata del único país de la Unión Europea que no cuenta con dicha especialidad en la cartera de Formación Sanitaria Especializada.
D´Genes pone énfasis en que lograr este objetivo permitirá ayudar a conseguir un diagnóstico precoz de las enfermedades raras en España y evitar a los pacientes y sus familias la odisea a la que se enfrentan en búsqueda del diagnóstico, que en España tardan una media de 4 años hasta obtenerlo llegando a fallecer pacientes sin poner nombre a su enfermedad.
