La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes entregó cuatro premios entre los pósteres y comunicaciones presentados al XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras celebrado los días 25 y 26 de octubre.
La presentación de pósteres contaba con el patrocinio de la Fundación Hefame. miebtras que Advanz Pharma patrocinaba las comunicaciones orales.
Entre las cinco comunicaciones orales seleccionadas para ser expuestas en el Congreso fue premiada la titulada «Modelo de pez cebra de interferonopatía tipo I con mutación de ganancia de función en IFIH1», cuyos autores fueron Beatriz Bernal Bermúdez, Alicia Martínez López, Francisco J. Martínez Morcillo, Victoriano Mulero Méndez y Diana García Moreno.
Entre los pósteres presentados se concedieron tres galardones, de manera que el primero fue para el trabajo que llevaba por título «Dos nuevos casos de discapacidad intelectual luigada al cromosoma X tipo 105 por variante patogénica en gen USP27X», cuyos autores eran Carmen María Dolores Sánchez, María José Sánchez Soler, Daniel Doval Calvo, Ana Teresa Serrano Antón y María Juliana Ballesta Martínez.
El segundo premio fue para el póster titulado “Escrutinio del rol de UEGCP en un paciente con posible síndrome linfoproliferativo autoinmune», presentado por Constatino Abenza Olmos, Andres Pérez Sarabia, José Luis Fuster Soler, Diana García Moreno y Alicia Martínez López.
Por su parte, el tercer premio fue para el póster titulado Escrutinio de compuestos naturales para el tratamiento de pacientes con disqueratosis congénita por resposicionamiento», cuyos autores fueron Alba Jiménez Blaya, Jesús García Castillo, Cynthia Cabello Villalba, Inmaculada Martínez Olmo y Francisca Alcaraz Pérez
Desde D´Genes tanto la presidenta del comité científico, María Juliana Ballesta, como el presidente del comité organizador del Congreso, Juan Carrión, felicitan a todos los premiados por sus excelentes trabajos y aportaciones y agradecen a Fundación Hefame y Advanz Pharma su apoyo como patrocinadores y su compromiso por apoyar la la investigación y la difusión de trabajos que den a conocer aspectos relacionados con las patologías poco frecuentes.
Premio a la Communicación Oral
Primer premio pósteres
Segundo premio pósteres
Tercer premio pósteres
