El XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, celebrado los días 25 y 26 de octubre con la colaboración de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), en cuya sede se ha llevado a cabo, ha supuesto dos días de compartir conocimiento y experiencias en torno a patologías poco frecuentes.
“Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos” ha sido el lema de la edición de este año y que ha permitido escuchar a ponentes que han disertado sobre medicamentos huérfanos, la importancia del diagnóstico y el abordaje de casos sin diagnóstico y avances en la investigación en la primera jornada
La primera jornada, de carácter más científico, permitió analizar la situación y dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos y repasar políticas y proyectos internacionales en materia de enfermedades raras. Además, el diagnóstico también tuvo su espacio con intervenciones sobre cribado neonatal, proyectos de casos sin diagnóstico como Impact-Genómica o Spain UDP. Y la mesa de avances en investigación contó con ponencias sobre avatares de pez cebra para el diagnóstico y desarrollo de terapias personalizadas, edición genética o un ensayo clínico sobre displasia ectodérmica.
En la segunda jornada, entre otras cuestiones, hubo mesas sobre humanización, centrada en la comunicación; nuevas dianas terapéuticas y avances en tratamientos con ponencias sobre terapia celular, enfermedades mitocondriales o nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas en pacientes con epilepsia resistente a fármacos.
Asimismo, se habló de educación e inclusión, en una mesa en la que se dio a conocerel programa de atención educativa temprana hospitalaria de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia; prácticas inclusivas del alumnado con enfermedades raras y sus familias en la Región de Murcia y experiencias de educación inclusiva ofrecidas por la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER).
Las buenas prácticas del movimiento asociativo estuvieron presentes a través del testimonio de Andrés García, de Retina Murcia, que presentó el proyecto «Emociones a la vista: una original llamada a la empatía», inteligencia artificial para la mejora del diagnóstico de enfermedades raras a cargo de Julián Isla, miembro de la Fundación 29; y el programa de ocio inclusivo de D´Genes.
La última mesa de la jornada estuvo dedicada a la actividad física y el deporte en enfermedades raras, hablándose de beneficios del ejercicio físico en fibrosis quística, claves para el ejercicio físico y el envejecimiento en enfermedades raras ny papel de la fisioterapia en enfermedades raras.
Profesionales de ramas sanitarias y sociales, estudiantes, representantes de asociaciones y familiares y afectados asistieron a estas jornadas, que celebraron en esta ocasión su quince edición poniendo el foco de nuevo en la importancia del diagnóstico y la investigación para garantizar un futuro de esperanza a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, así como en solventar otras necesidades de las personas con patologías poco frecuentes.
Tras dos intensas jornadas el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras cerró en la tarde del 26 de octubre con un balance positivo y sobre todo con las miras puestas en comenzar a preparar la siguiente edición con más ganas e ilusión.
Durante la clausura se contó con la presencia del presidente de D´Genes, Juan Carrión; y la presidenta del comité científico, María Juliana Ballesta. Asimismo, el ministro de Sanidad, José Miñones, intervino mediante un vídeo en el que, entre otras cuestiones, defendió la necesidad de seguir avanzando en áreas como el diagnóstico precoz, el incremento de los cribados y la implementación de la genómica en la Cartera de Servicios del SNS en la respuesta frente a las enfermedades raras. Asimismo, tuvo palabras de reconocimiento para D´Genes y para todas las personas y familias que conviven con enfermedades raras así como para sus personas cuidadoras
señaló que la asociación despedía este congreso con la ilusión del trabajo realizado y haber permitido generar un espacio de convivencia en el que se habían concentrado todas las partes implicadas Por su parte, Carrión agradeció a los ponentes su implicación y colaboración por exponer su trabajo y experiencia y agradeció a los asistentes su participación. Además, como colofón, el presidente de D´Genes, Juan Carrión, avanzó en la clausura que la próxima edición de este evento formativo será los días 22 y 23 de noviembre de 2024.
