María Jesús García, madre de Ángel, un adolescente con una enfermedad sin diagnóstico, y Miguel Ángel del Pino, afectado por Síndrome Shy-Drager, han puesto voz a las personas que conviven con una patología poco frecuente ofreciendo su testimonio en el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que durante dos días, hoy y mañana, se celebra organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica de Murcia.
En la inauguración intervino Juan Carrión, presidente D’Genes; Josefina García, rectora de la UCAM, y Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia.
En el congreso congrega a investigadores, estudiantes de ramas sociosanitarias, familiares y afectados. Durante dos días se abordan aspectos de interés en torno a las patologías poco frecuentes en áreas como el diagnóstico, la investigación o los medicamentos huérfanos, bajo el lema ‘Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos’.
Entre los participantes, intervienen reputados expertos en la materia, destacando a nivel internacional Manuel Saborío, jefe del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Hospital Nacional del Niño de San José (Costa Rica) o a nivel nacional, Beatriz Morte, miembro del equipo de gestión nacional de IMPACT-Genómica y coordinadora del programa ENOD de CIBERER; Lluís Montoliu, investigador del CSIC y del CIBER de enfermedades raras y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología, o Beatriz Martínez-Delgado, jefa del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y miembro del Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Juan Carrión, tras agradecer el apoyo que siempre brinda la UCAM a D´Genes, ha destacado que la Región es referente en atención al colectivo de personas con enfermedades raras, pese a lo cual “tenemos que caminar juntos por la equidad en el diagnóstico y el tratamiento”. La prioridad debe ser lograr un diagnóstico precoz, ha resaltado, indicado que en España el tiempo medio para ello son cuatro años: “tenemos que lograr entre todos, sobre todo apoyando la investigación, que los tiempos se reduzcan. Además, en cuanto al tratamiento, hay que lograr que la totalidad de los medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa se puedan incluir dentro de nuestro propio Sistema Nacional de Salud como medicamentos financiados y que se puedan garantizar en equidad”.
En España se estima que entre el 6-8% de la población convive con una enfermedad rara, de las 6172 identificadas, y en la Región de Murcia hay 107.000 pacientes. “En la Región contamos con un Plan Integral de Enfermedades Raras, que ya está en marcha su actualización y que aborda líneas del ámbito sanitario, educación, familiar, laboral y, sobre todo, desde un punto de vista integral, para que los pacientes puedan reconocer en todos estos campos la normalidad», ha señalado Juan José Pedreño, consejero de Salud.
