La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con el Síndrome DYRK 1 A, coincidiendo hoy, 21 de agosto, con la conmemoración del Día Mundial de esta patología.
La asociación recuerda que cuenta con el grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A, que aglutina a familias que conviven con esta patología para compartir experiencias y conocimientos.
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara. Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
La familia D´Genes se suma a esta jornada para trasladar su apoyo a las personas que conviven con el Síndrome DYRK 1A y a sus familiares y se quiere aprovechar este día de concienciación para dar visibilidad a este síndrome y sensibilizar a la población sobre el mismo y sobre las necesidades de los afectados.
