La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes participó recientemente en la jornada de puertas abiertas organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y que tuvo lugar en la sede de la Asociación para la Atención a Personas con Discapacidad Intelectual de la Región de Murcia (DISMO), con el objetivo para dar a conocer la labor de la organización en la Región de Murcia. El evento contó con la asistencia de representantes de numerosas asociaciones de enfermedades raras de Murcia, incluyendo algunas que no eran miembros de FEDER, quienes acudieron para conocer de cerca el trabajo que realiza la Federación.
El presidente de FEDER y D´Genes, Juan Carrión, estuvo presente en la jornada, celebrada el lunes 5 de junio, y destacó la importancia de este tipo de eventos para dar a conocer la labor que se realiza para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias. Durante la jornada, se presentaron las diferentes iniciativas y proyectos que lleva a cabo FEDER, así como las actividades que realiza en colaboración con las asociaciones de enfermedades raras de la Región de Murcia.
Entre otras cuestiones, se presentó el Plan de Atención Integral 2024-2028 y se manifestó la necesidad de darle continuidad al registro autonómico de Enfermedades raras. Muchas entidades manifestaron la necesidad de promover la investigación, por lo que conocer la labor que se desarrolla desde Fundación FEDER y su papel como impulsora de la investigación biomédica resultó de gran interés, especialmente de cara a incentivar programa de acceso a diagnóstico y la consolidación la medicina genómica.
También se trasladó la importancia de potenciar la atención sanitaria especializada, por lo que, de manera especifica en la Región, se apuntó que desde la organización se está actualmente trabajando para garantizar el funcionamiento de la Unidad Regional Coordinadora Asistencia de Enfermedades Raras, impulsar la designación de nuevos centros y unidades de referencia (CSUR) en la Región, promover un papel más activo de estos centros de la Región de Murcia en las Redes Europeas de Referencia (ERN), y asegurar el acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos huérfanos y en situaciones especiales en esta comunidad autónoma .
De la misma manera, desde la organización se incidió especialmente en la necesaria formación de los equipos de valoración de discapacidad, una vez implementado a nivel nacional el baremo, para su aplicación, así como el trabajo que se realiza para garantizar los recursos necesarios para una educación plenamente inclusiva que dé respuesta a la infancia con enfermedades raras escolarizados en la Región de Murcia.
Además, se ofreció información sobre los servicios que la organización presta a las personas con enfermedades raras y sus familias, como el asesoramiento jurídico y social, la orientación en temas de accesibilidad, el apoyo emocional y el acompañamiento en el proceso de diagnóstico y tratamiento.
La jornada de puertas abiertas fue una oportunidad para acercar a la sociedad murciana el trabajo que realiza FEDER en el ámbito de las enfermedades raras y concienciar sobre la importancia de la investigación en este campo.
