Durante dos intensos días Murcia se ha convertido en el epicentro de debates e intercambio de experiencias y conocimientos en torno a las patologías poco frecuentes. Organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes los días 3 y 4 de noviembre se ha celebrado el XV Congreso Internacional de Enfermedades Raras con la colaboración de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), en cuya sede se ha celebrado.
«Equidad y derechos para las personas con enfermedades raras» ha sido el lema de la edición de este año y que ha permitido escuchar a ponentes que han disertado sobre medicamentos huérfanos, diagnóstico, investigación y nuevas dianas terapéuticas en el primer día.
La primera jornada, de carácter más científico, permitió analizar la situación y dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos y repasar políticas y proyectos internacionales en materia de enfermedades raras. Además, el diagnóstico y la investigación también tuvieron su espacio con intervenciones sobre secuenciación masiva, cribado neonatal, involucración del paciente en la investigación, terapia génica o avances en patologías concretas en ambos aspectos. Además, se contó con intervenciones de la ministra de Sanidad, Carolina Darias; y el consejero de Salud de la Región de Murcia, Juan José Pedreño; y se pudo escuchar el testimonio de tres personas que conviven con enfermedades raras, entre ellos a través de un vídeo el ex futbolista Juan Carlos Unzúe, afectado por ELA.
En la segunda jornada, entre otras cuestiones, hubo mesas sobre nuevas dianas terapéuticas, proyectos y buenas prácticas en materia de humanización y atención al colectivo de personas con enfermedades raras y donde se habló de cuidados paliativos, resiliencia, emociones en personas sin lenguaje oral y se conoció el Plan de Humanización en la Comunidad de Madrid.
Asimismo, se habló de educación e inclusión, en una mesa en la que se dio a conocer el protocolo educativo en Extremadura, respuestas educativas para afectados de Prader Willi y la experiencia inclusiva educativa en el CEIP Nuestra Señora de la Soledad de Cubas de la Sagra de Madrid.
Las buenas prácticas del movimiento asociativo estuvieron presentes a través de la Asociación Española de Síndrome Prader Willi que dio a conocer el proyecto de la Residencia Mil diferencias, recientemente inaugurado o la experiencia del centro avanzado terapéutico Cromo-Somos de la Asociación Princesa Rett. Además, la asociación Ayoudas Panamá dio a conocer su trabajo y proyectos de futuro.
Musicoterapia, mindfullness, utilización de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa y educación afectivo-sexual en infancia, adolescencia y juventud con enfermedades raras centraron las intervenciones de la última mesa del Congreso, que tuvo un carácter más práctico.
Asimismo, hay que destacar la celebración del II Simposio Síndromes Ehlers Danlos e Hiperlaxitud celebrado en el marco del XV Congreso, y organizado por la Asociación Nacional Síndromes Ehlers Danlos, Hipperlaxitud y Colangenopatías.
Profesionales de ramas sanitarias y sociales, estudiantes, representantes de asociaciones y familiares y afectados asistieron a estas jornadas, que celebraron en esta ocasión su quince edición poniendo el foco de nuevo en la importancia del diagnóstico y la investigación para garantizar un futuro de esperanza a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, así como en solventar otras necesidades de las personas con patologías poco frecuentes.
Tras dos intensas jornadas el XV Congreso Internacional de Enfermedades Raras cerró en la noche del 4 de noviembre con un balance positivo y sobre todo con las miras puestas en comenzar a preparar la siguiente edición con más ganas e ilusión. De hecho, el presidente de D´Genes, Juan Carrión avanzó en la clausura que la próxima edición de este evento formativo será los días 25 y 26 de octubre de 2023.
Carrión señaló que la asociación despedía este congreso con la ilusión del trabajo realizado y haber permitido generar un espacio de convivencia en el que se habían concentrado todas las partes implicadas en buscar soluciones a las necesidades de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico. Agradeció a los ponentes su implicación y colaboración por exponer su trabajo y experiencia y quiso dedicar unas palabras especiales a los estudiantes asistentes, porque son el futuro y la esperanza para afectados y familias.
El presidente de D´Genes quiso destacar que este evento es una muestra del compromiso de la asociación por apostar por la formación y compartir conocimientos en torno a las enfermedades raras.
