La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes estuvo presente en el acto institucional celebrado en el Parlamento Andaluz con motivo del día Mundial de las enfermedades raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y en el que se puso el foco en los retos para garantizar la equidad en el tratamiento, diagnóstico y atención social y sanitaria.
Esther Olivares, socia de D´Genes y residente en Málaga, ofreció su testimonio en dicho acto. Esther Olivares puso voz a las personas que conviven con enfermedades raras, pues es madre de un joven de 22 años que recientemente ha conseguido tener un diagnóstico de la patología que padece, Síndrome de décifit por GM3 sintetasa, de la que es el único caso que se conoce en España y de la que sólo hay 130 casos en todo el mundo.
Esther habló en nombre de su hijo, y tras relatar su camino y su día a día y el de sus padres, planteó cuestiones a las que hay que dar respuesta como por ejemplo la necesidad de creación de una unidad de seguimiento multidisciplinar «para atender a personas con enfermedades raras y a sus familias, ayudándolas y acompañándolas, que están muy solas». Asimismo, quiso agradecer la labor que desarrollan las entidades que trabajan por las enfermedades raras y discapacidad y de una manera especial a FEDER y D´Genes.
En el acto estuvieron presentes la presidenta del Parlamento Andaluz, Marta Bosquet; el director general de Personas con Discapacidad e Inclusión, Marcial Gómez; y el presidente del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación MEHUER. Manuel Pérez. Asimismo, se contó con la presencia de la directora de FEDER, Alba Ancochea, y la representante territorial de FEDER en Andalucía, Carmen Moreno. Asimimso, entre otros también asistió Silvia García, miembro de la junta directiva de D´Genes.
El acto se puede ver en el siguiente enlace: https://youtu.be/YTiqKz8CvvQ (la intervención de Esther Olivares se puede ver a partir del minuto 24).
