La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes entregó cinco premios entre los pósteres y comunicaciones presentados al XIV Congreso Internacional de Enfermedades Raras celebrado del 3 al 5 de noviembre.
La entrega de premios se realizó previo a la clausura del congreso. Durante la misma, la presidenta del Comité científico, María Jualiana Ballesta, realizó un repaso por los trabajos presentados, destacando la alta participación. Además, resaltó que se habían presentado trabajos «muy interesantes y de gran rigor donde se han reflejado las necesidades y particularidades de las enfermedades raras en todos su ámbitos, en el de la clínica y el diagnóstico, en el de la necesidad de ese seguimiento y valoración multidisciplinar, en el área de la investigación con la importancia de la detección de nuevos genes y rutas y estrategias para nuevos tratamientos o en el ámbito educativo o social, mostrando la importancia de la atención multidisciplinar del paciente con enfermedad rara».
Los Premios de Pósteres contaban con el patrocinio de la Fundación Hefame, cuya directora, Enrique Fernández, dirigió unas palabras felicitando a todos los participantes y de manera especial a los premiados. Por su parte, los Premios de Comunicaciones estaban patrocinados por Fundación Primafrío, una responsable de la cual, Esther Ballester, también quiso participar en el acto dando la enhorabuena a los galardonados y expresando el compromiso de la entidad por apoyar la investigación.
El primer premio fue para la comunicación oral “Desarrollo de un modelo de pez cebra de la enfermedad rara XLID98 para escrutinio de fármacos», cuyos autores fueron Beatriz Bernal Bermúdez, Francisco Javier Martínez Morcillo, Diana García-Moreno, María Luisa Cayuela Fuentes y Victoriano Mulero Méndez.
El segundo premio fue también para una comunicación oral, titulada “El pez cebra como modelo para evaluar variantes patogénicas de enfermedades raras: prueba de concepto en disqueratosis congénita, y presentada por Francisca Alcaraz Pérez, David Hernández Silva, Francisco Lendínez Molinos, Victoriano Mulero Méndez y María Luisa Cayuela Fuentes.
Por su parte, el tercer premio fue para el póster titulado “Patología secundaria en el Síndrome de Turner en comparación con población normocromosómica», cuyos autores fueron Aroa Casado Rodríguez, Marta Brufau, José Grandes, Leticia Mariategui y Trinidad Rico.
Además, el Premio especial estudiantes de Formación Profesional recayó en el trabajo titulado “Amiloidosis y ARN, una terapia prometedora, de Ángela Ortín Ganga, María Martínez Navarro, Janette Moreno Cortés, Andrea Sánchez Sánchez y Eloísa María De Velasco García.
Por último, el Premio especial estudiantes Universidad lo recibió el póster que llevaba por título “AppER: perfil psicológico de los usuarios de una app móvil para cuidadores/as de personas con enfermedades raras y sus familiares en España y Latinoamérica», obra de Jaume Barrera Belloch, Imanol Amayra Caro, David Contreras Bárcena, Natalia Vázquez y Paula Luna Ovalle.
Desde D´Genes tanto la presidenta del comité científico como el presidente del comité organizador del Congreso, Juan Carrión, felicitan a todos los premiados por sus excelentes trabajos y aportaciones y agradecen a Fundación Hefame y Fundación Primafrío su apoyo como patrocinadores.
Primer premio
Segundo premio
Tercer premio
Premio estudiantes Formación Profesional
Premio estudiantes Universidad
