La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Asociación Española de Enfermos de Pompe han suscrito un convenio de colaboración para establecer mecanismos de colaboración en el ámbito sociosanitario.
Los presidentes de D´Genes, Juan Carrión, y la Asociación Española de Enfermos de Pompe, Lola Fenech, han firmado el acuerdo, en virtud del cual, D´Genes ofrece crear un proyecto de fisioterapia a domicilio o en alguno de sus centros para personas con la enfermedad de Pompe en una primera fase en la Región de Murcia y posteriormente extrapolado a nivel nacional.
El proyecto estaría supervisado por un delegado de la Asociación de Enfermos de Pompe y un técnico de D´Genes.
La enfermedad de Pompe se manifiesta con un espectro clínico que varía respecto a la edad y comienzo, progresión, extensión y órganos afectados. Si se tienen en cuenta las características clínicas de esta patología , la debilidad muscular progresiva de miembros y cinturas es la que va a desencadenar consecuencias a todos los niveles corporales como trastornos de la marcha y otros trastornos motores, problemas posturales,trastornos respiratorios o problemas masticatorios, deglutorios y gastrointestinales.
En todos estos trastornos,la fisioterapia es capaz de ofrecer un tratamiento para mantener y retrasar el deterioro y también como apoyo a la terapia enzimática para aumentar los beneficios de la administración de la misma.
Por ello, el objetivo general de este proyecto será mejorar la calidad de vida de personas con enfermedad de Pompe y sus familiares, mientras que se fijan una serie de objetivos específicos que vendrán marcados por una evaluación completa de cada caso particular y que se centrarán en preservar el grado de autonomía de los afectados; detectar, evaluar e intervenir sobre las necesidades motoras individuales y específicas; disminuir la velocidad de deterioro físico; mejorar la higiene postural; preservar la capacidad respiratoria y evitar infecciones respiratorias; y paliar al máximo el dolor.
