La Encefalopatía de Celia ya ha
sido incluida en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) con el número de
referencia #615924 y el acrónimo PELD (Progressive Encephalopathy with or
without Lipodystrophy).
El proyecto Mendelian
Inheritance in Man (MIM) es una base de datos que cataloga todas las
enfermedades conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la
asociación a los genes en el genoma humano.
En esta base de datos se ofrece
una descripción de la enfermedad, de sus características clínicas, herencia y
genética molecular . Lo primero que se encuentra es el código de identificación
seguido del nombre o de los distintos nombres que recibe la enfermedad. También
vienen especificados en una tabla el fenotipo, el código del fenotipo, el
código del gen, la incidencia de la enfermedad, las bases moleculares de la
misma, síntomas o fecha en que la enfermedad fue descrita por primera vez.
La Encefalopatía de Celia es un
grave trastorno neurodegenerativo asociado a la mutación en el gen BSCL2,
caracterizado por regresión en el desarrollo de habilidades motoras y
cognitivas en los primeros años de vida. Fue descubierto por un grupo de
investigadores españoles, David Araújo-Vilar y Jesús Requena, de la Universidad
de Santiago de Compostela (USC), en colaboración con dos expertas del Hospital
Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, las doctoras Encarna
Guillén y Rosario Domingo, quienes describieron
en 2013 un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil junto con sus bases
genéticas y moleculares.
Esta enfermedad –denominada
Encefalopatía de Celia en memoria del primer caso reconocido, la hija del
presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la
Asociación D´Genes, Juan Carrión Tudela, y la presidenta de la Asociación
Española de Afectados por Lipodistrofias (AELIP), Naca Pérez de Tudela– se
inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, y a partir de los
tres o cuatro años los niños sufren un proceso neurodegenerativo que los lleva
a la muerte antes de los nueve.
Ahora, esta patología se ha
incluido en OMIM, un completo compendio de los genes humanos y fenotipos
genéticos que contiene información sobre todos los trastornos mendelianos
conocidos y más de 12.000 genes. Esta base de datos se inició en la década de
1960 por el Dr. Victor A. McKusick como un catálogo de rasgos y trastornos
mendelianos titulado Herencia Mendeliana en el Hombre (MIM) y en 1985 se creó
la versión on-line (OMIM) por una colaboración entre la Biblioteca Nacional de
Medicina y la Biblioteca Médica William H. Welch en la Universidad Johns
Hopkins de Estados Unidos.
OMIM es redactado y editado en
el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina
de la Universidad Johns Hopkins.
