VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia),
organizado por la Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos
graves del desarrollo (D´Genes) y por la Federación Española de
Enfermedades Raras.
Cabe destacar que en esta edición del VI Congreso han participado
más de 400 congresistas de 70 ciudades diferentes de la geografía
española, más de 15 países y más de 50 asociaciones representantes de
enfermedades raras.
El objetivo de esta jornada era normalizar y sensibilizar a la
sociedad sobre la situación de las personas con enfermedades poco
frecuentes y para ello, el encuentro acogió a cientos de familias y
afectados con patologías poco frecuentes así como a los principales
expertos en la materia.
La inauguración contó, por una parte, con un acto institucional en el
que estuvo presente S.A.R Doña Letizia, junto al presidente de la
Región de Murcia, Ramón Luis Valcárcel, autoridades municipales, el
Presidente de FEDER, D. Juan Carrión y la Presidenta de D´Genes, Naca
Eulalia Pérez de Tudela. Por otra parte, hubo una mesa de testimonios de
enfermedades raras en la que cuatro personas hablaron sobre sus
experiencias.
La Princesa de Asturias pidió a través de su intervención mayores
esfuerzos en la investigación de las enfermedades raras, y se mostró
convencida de que "la investigación científica es garantía de avance,
mejora social y, por tanto, de mayor justicia".
La conferencia inaugural fue de la mano de Teresa Pampols, Consultor
Senior de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio
de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic – IDIBAPS de
Barcelona, quién habló sobre “Las bases de datos de laboratorios
clínicos de diagnóstico de enfermedades raras como valiosa herramienta
de información para todos los implicados.”
Además, la imagen de las enfermedades minoritarias en los medios de
comunicación españoles fue abordada por expertos como Antonio M Bañón y
Juan Manuel Arcos, de la Universidad de Almería; Josep Solves, de la
Universidad Cardenal Herrera; y Sebastián Sánchez, de la Universidad de
Sevilla.
Entre las ponencias que se llevaron a cabo se encuentra la mesa
redonda bajo el título “Acercando el laboratorio a la calle” en la que
se trataron temas como el trabajo de un biólogo molecular, las
lipodistrofias genéticas y adquiridas, o los medicamentos huérfanos.
Además, junto al VI Congreso Nacional se celebró el I Simposium
Internacional de lipodistrofias.
