Con este encuentro, en el que participan por tercer año consecutivo a nivel nacional enfermos, familiares y profesionales relacionados con este tipo de patologías, se pretende concienciar a la ciudadanía de las dificultades con las que se encuentran estos enfermos diariamente.
La presidenta de la asociación, Naca Pérez de Tudela ha solicitado la colaboración de voluntarios y familiares y reiteró que este encuentro pretende dar a conocer a la sociedad de la existencia de estas patologías y de la realidad social y familiar que representan, así como de la necesidad de ayuda y calor humano que los familiares necesitan. Asimismo, informó de que hay inscritas más de 200 personas y más de 30 asociaciones de todo el país.
Además, ha indicado las diferentes actividades que arrancarán el viernes por la tarde y concluirán el domingo por la mañana, y en las que intervendrán prestigiosos ponentes médicos e investigadores del Servicio de Genética de los hospitales de la Arrixaca y Morales Meseguer y Sant Joan de Deú de Barcelona, entre otros.
El alcalde ha agradecido a la junta directiva de D´Genes la labor que vienen realizando y que ha permitido que Totana se convierta en un punto de referencia regional y nacional en el estudio e investigación de este tipo de patologías y abogó por elevar el compromiso de las administraciones para trabajar en pro de la asistencia de estas personas y sus familias.
Asimismo, ha destacado la necesidad de aunar esfuerzos para la búsqueda de recursos que repercutan en la mejora de la calidad de vida y atención de los afectados y familiares y manifestó su satisfacción por poder colaborar desde la administración en la organización del evento y poder ayudar a estas familias que son las que verdaderamente padecen este problema los 365 días del año.
En este sentido, ha felicitado a la presidenta de la Asociación y a toda su junta directiva por “las ganas, esfuerzo e ilusión” invertidas a la hora de organizar un evento de estas características, que marcará un referente a nivel regional, nacional e internacional.
Martínez Andreo ha adquirido el compromiso de continuar contribuyendo en las iniciativas presentadas por esta asociación y emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias, haciendo un llamamiento a la inversión del estudio e investigación de este tipo de patologías, que afectan a una de cada 2.000 personas.
Con todo, recordó que la Corporación Local ha aprobado varias mociones para implantar un Plan integral de atención a enfermedades raras dentro del Plan de Salud de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia así como una Unidad de Genética Médica de referencia en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.
Además, se apoyó la creación de un Registro específico de Enfermedades Raras, que permita conocer la población afectada de la Región y a la constitución de una Comisión Regional para la elaboración del Plan de atención Integral de enfermedades raras compuesta por los miembros citados anteriormente y el compromiso de ceder una parcela para la construcción de un centro de referencia el estudio de estas enfermedades en Totana.
Programa de actividades
VIERNES 22:
17:30 h: Recepción y entrega de acreditaciones del III Encuentro de ER y III Congreso Nacional.
18:30 h: Acto de Bienvenida.
19:00 h: Visita turística guiada al casco antiguo de Totana.
21:30 h: Cena. Salón – Restaurante Venta La Rata.
SÁBADO 23:
9:30 h: Recepción y entrega de acreditaciones del III Congreso Nacional de Enfermedades Raras. Centro de Formación Permanente de Hemofilia (Urbanización La Charca).
10:00 h: Apertura del III Congreso de ER. Intervienen:
· Excmo. Sr. Delegado del Gobierno, D. Rafael González
Tovar.
· Ilma. Sra. Consejera de Sanidad, Dña. Mª Ángeles Palacios.
· Sr. Alcalde de Totana, D. José Martínez Andreo.
· Sra. Vicepresidenta del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de la región de Murcia, Dña. Isabel Montoya Martínez.
· Sr. Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de
Murcia, D. Joaquín María García-Estañ López.
· Sr. Decano de la Facultad de Trabajo Social de la
Universidad de Murcia, D. Enrique Pastor Seller.
· Sra. Presidenta de la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER), Dña. Isabel Calvo.
· Sra. Presidenta Asociación D’Genes, Dña. Naca Eulalia Pérez
de Tudela.
10:45 h: Presentación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias.
De 11 h a 13:45 h: Ponencias del III Congreso de ER (1ª sesión):
· 11 h: Investigación translacional en enfermedades raras: los trastornos neuromusculares como ejemplo. Ponente: Dr. Eduardo Tizzano, Servicio de Genética, Hospital de San
Pablo (Barcelona).
· 11:30 h: Mastocitosis, presente y futuro. Ponente: Dr. Luis Escribano, Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle (Toledo).
· 12 h: Experiencia en el diagnóstico y prevención de las enfermedades raras en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Comunidad de Murcia. Ponentes: Dra. Asunción
Fernández, Directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.
· 12:30 h: Descanso.
· 12:45 h: "Presentación del Procolo ONLINE DICE-APER para la atención de pacientes con enfermedades raras en la consulta de Atención Primaria". Ponentes: Dra. Gema Esteban Bueno, Médico de Familia, Presidenta y Médico de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram; y Dr. Miguel García Ribes, Médico de Familia. Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica- Enfermedades Raras.
· 13:15 h: La discapacidad intelectual de Origen Genético como modelo de la complejidad de las ER: nuestra experiencia en el Hospital de Cruces (Baracaldo, Vizcaya).
Ponente: Dra. Mª Isabel Tejada Minguez, responsable del
Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces.
14:15 h: Comida. Salón – Restaurante Venta La Rata.
De 18 h a 21:30 h.: Ponencias del III Congreso de ER (2ª sesión):
· 18:00 h: HAMPs: Una célula poco común para las enfermedades raras. Ponentes: Dr. Carlos Rodríguez, director de la empresa biotecnológica PROJECH y director de la investigación con células madre uterinas; y Dña. Noemí Eiró, bioquímica e investigadora de PROJECH.
· 18:45 h: Intervención Psicológica en ER. Ponente: Dña.
Pilar Mendieta, psicóloga y directora de ASTRAPACE.
· 19:15 h: Coordinación de los Recursos Sociosanitarios en el ámbito de las Enfermedades Raras. Ponentes: José Fernández-Rufete Gómez y Paloma Recio Bernárdez. Dirección General de Planificación, Ordenación Sanitaria y Farmacéutica e Investigación. Consejería de Sanidad y Consumo, CARM.
· De 19:45 a 20:00 h.: Descanso.
· 20:00 h: Recursos Educativos para pacientes con ER.
Ponente: Juan Navarro Barba. Jefe del Servicio de Atención
a la Diversidad. Consejería de Educación, CARM.
· 20:30 h: Vivir con una ER. Ponentes: Catalina Cerda
Llompart "Hiperlisinemia" y Iliana Capllonch Cerda
"Arteritis De Takayasu- Autoinmunes" y Susana Romero
“Síndrome de Moebius”. 21:30 h: Clausura del III Congreso y del III Encuentro de ER.
Intervienen:
· Sra. Concejal de Sanidad del Ayuntamiento de Totana, Dña.
Trinidad Cayuela.
· Sr. Delegado de FEDER Murcia, Sr. D. Juan Carrión Tudela.
· Sra. Presidenta Asociación D’Genes, Dña. Naca Eulalia Pérez de Tudela.
De 19 h a 21:00 h.:Todos los niños asistentes al III Encuentro realizarán actividades de ocio y talleres.
22:00 h: Cena. Salón – Restaurante Venta La Rata.
DOMINGO 24:
De 10 h a 14 h: Jornada de convivencia de profesionales, familiares y personas diagnosticadas con una ER. Incluye visita turística guiada al yacimiento arqueológico de La Bastida.
