En ellas, se contó con la magnífica exposición fotográfica “Las Enfermedades Raras llenas de Vida” inagurada en días anteriores en la sala Gregorio Cebrián, mismo escenario donde se celebraron las estas jornadas.
Se expusieron las líneas de trabajo e investigación en atención primaria y el diagnóstico de las enfermedades raras. Se contó con la presencia de la Directora General de Discapacidad del Instituto Murciano de Acción Social (IMAS) Dña. Marisol Morente, así como la concejala de Sanidad, Dña Trinidad Cayuela.
Cuatro fueron las ponencias y dos los testimonios en primera persona de dos madres coraje.
La primera de las ponencias versó sobre las líneas de trabajo del departamento de Genética del Hospital “Virgen de la Arrixaca” y las líneas de trabajo para la Estrategia Regional de Enfermedades Raras 2009 – 2013, documento que coordina la Dra. Guillén.
La Dra. Asunción Fernández analizó pormenorizadamente los treinta años de experiencia en el diagnóstico de las Enfermedades Raras del Centro de Bioquímica del Hospital “Virgen de la Arrixaca” de la Región de Murcia.
El Dr. Martín y el Dr. Sebastian centraron su discurso dentro de la Atención Primaria en los centros de salud, el pediatra como un posible primer profesional para el diagnóstico de una enfermedad rara y las dificultades reales de los profesionales de la rama sanitaria y pacientes en el acceso al servicio de urgencias.
La parte emotiva y testimonial de los pacientes y afectados de las enfermedades raras estuvo compuesta por dos madres coraje de la Región de Murcia, las cuales nos relataron su dura experiencia para conseguir un diagnóstico de las enfermedades de sus hijos y la trágica experiencia de perder a sus hijos. Al mismo tiempo que la fuerza para luchar y conseguir la mejora y bienestar de las personas que sufren una enfermedad rara.
La Asociación D´Genes junto con FEDER MURCIA hacen una valoración muy positiva de estas III Jornadas Regionales, ya que gracias a este tipo de eventos se hace más visible la problemática y características de las enfermedades raras, a la vez que sensibiliza a la población.
PROGRAMA III JORNADAS REGIONALES DE ENFERMEDADES RARAS
SALA DE EXPOSICIONES GREGORIO CEBRIAN
18,OO HORAS . Recepcion de los asistentes a las jornadas
18,30 HORAS.-Acto inaugural a cargo de ILMA SRA DIRETORA GENERAL DE PERSONAS CON DISCAPACIDAD DEL IMAS. MARISOL MORENTE
ILMO SR.. ALCALDE DE TOTANA. D. JOSE MARTINEZ ANDREO
CONCEJAL DE SANIDAD AYTO DE TOTANA. TRINIDAD CAYUELA
NACA PEREZ DE TUDELA PRESIDENTA ASOCIACION D´GENES
D. MANUEL MORENO. PRESIDENTE DE LA ASOCIACION DE HEMOFILIA DE LA REGION DE MURCIA
19,00 HORAS- LAS ENFERMDADES RARS EN LA REGION DE MURCIA –a cargo de Encarna –Guillen .Departamento de Genética hospital virgen de la arrixaca
19,15 horas – EL PAPEL DEL LABORATORIO EN EL DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS. A cargo de Asunción Fernandez Sanchez, directora de bioquímica y genética clínica del hospital de la arrixaca
19,30 horas- EL PEDIATRA Y LAS ENFERMEDADES RARAS a cargo de Sebastián Garcia Lorente, pediatra del Centro de Salud de Totana.
19,45 horas – DIFICULTADES DE LOS PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS EN EL ACCESO AL SERVICIO DE URGENCIAS .a cargo del doctor Martin Lopez Marin , médico de familia del centro de salud de totana
20,00 HORAS. TESTIMONIOS DE ENFERMEDADES RARAS Montse Abril Gonzalez. , Distrofia Neuroaxonal infantil SEITELBERGER
Montserrate Martínez Araez X-FRAGIL
20,30 HORAS Clausura de las jornadas
